Spina bifida : définition, causes, quelle espérance de vie ?

C'est quoi le spina bifida ?

Le spina bifida vient du latin "épine bifide". C'est une malformation congénitale qui survient lors de la 4e semaine de développement embryonnaire et se caractérise par une anomalie de fermeture du tube neural de l'enfant à naitre. Il s'agit d'un développement incomplet de la colonne vertébrale : les vertèbres ne se referment pas sur la moelle épinière. Le plus souvent, cela concerne le bas de la colonne vertébrale. Cette malformation peut toucher une ou plusieurs vertèbres. On distingue deux familles de malformations : le spina bifida aperta ou myéloméningocèle, et le spina bifida occulta.

Quels sont les types de spina bifida ?

On distingue deux familles de malformations : le spina bifida aperta ou myéloméningocèle, et le spina bifida occulta. 

• Spina bifida aperta ou myéloméningocèle

"Le spina bifida aperta ou myéloméningocèle est une malformation grave de la région basse de la moelle épinière qui apparaît dès le stade embryonnaire. Elle est constituée d'une absence de formation de la partie terminale de la moelle épinière, des vertèbres qui la recouvrent, des muscles et de la peau, explique le Professeur Michel Zerah, neurochirurgien pédiatrique spécialiste des malformations vertébrales et médullaires à l'hôpital Necker. Ce sont des malformations fréquentes (1 pour 1000 grossesses) qui provoquent un dysfonctionnement de la partie basse de la moelle épinière. En France, cette malformation est diagnostiquée dans plus de 90% des cas avant la naissance au cours de l'échographie du deuxième trimestre. Elle conduit le plus souvent à une interruption médicale de grossesse (85%). Dans de rares cas, on pourra discuter une chirurgie anténatale. Dans les autres cas, les enfants naîtront avec une malformation qui sera diagnostiquée par une ouverture au niveau de la peau à travers laquelle la moelle épinière va sortir. Cette malformation va entraîner une paralysie plus ou moins importante mais le plus souvent empêchant ces enfants de marcher et occasionnant des troubles sphinctériens (urines et selles) toujours présents. Ils peuvent s'accompagner dans plus de la moitié des cas d'une souffrance cérébrale (hydrocéphalie)."

• Spina bifida occulta

C'est un autre type de spina bifida moins fréquent. "Le spina bifida occulta est une malformation différente du myéloménigocèle, beaucoup moins grave. Elle se diagnostique le plus souvent après la naissance sur des anomalies de la peau. Ce diagnostic repose sur l'IRM. Certaines formes n'auront jamais aucun signe et ne nécessiteront pas une intervention chirurgicale. D'autres pourront se manifester par des troubles moteurs et/ou sphinctériens nécessiteront une intervention", précise le Pr Michel Zerah.

A quoi ça ressemble ?

Le risque est multiplié par 10 en cas d'antécédent de grossesse porteuse de ce type d'anomalie

Quelles sont les causes ?

Les facteurs de risque connus sont principalement chez la femme la carence en folates (vitamine B9), le diabète et l'obésité. L'effet protecteur d'une supplémentation en acide folique des femmes avant même le début de la grossesse a été démontré même si la prévention n'est pas totale car des facteurs génétiques et environnementaux interviennent également dans la survenue de ce type de malformations. "Ces anomalies surviennent en l'absence d'antécédents dans environ 95 % des grossesses indiquait le ministère de la Santé en 2001. Le risque est multiplié par 10 en cas d'antécédent de grossesse porteuse de ce type d'anomalie."

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes provoqués par le spina bifida aperta dépendent de la hauteur de l'atteinte. Classiquement, on observe :

• une malformation au niveau du dos, visible sous la forme d'une masse rouge non recouverte de peau, parfois à l'air libre, dès la naissance ; 
• une paralysie située plus ou moins haut :
• peu de troubles moteurs si la lésion est très basse, au niveau des vertèbres sacrées ; 
• troubles moteurs relatifs des membres inférieurs si l'atteinte est située sur les vertèbres lombaires ; 
• troubles moteurs majeurs des membres inférieurs avec impossibilité de la marche en cas d'atteinte de la vertèbre L3.
• des troubles de la sensibilité dans les zones normalement innervées par les nerfs situés en dessous de l'atteinte ; 
• des troubles urinaires et digestifs et une incontinence fécale.
• des atteintes génitales avec troubles de l'érection et de l'éjaculation chez l'homme.

Le spina bifida est souvent associé à d'autres anomalies, notamment l'hydrocéphalie : un excès de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, par défaut de son écoulement normal. Cette hydrocéphalie peut être responsable d'autres symptômes et de l'évolution vers des troubles cognitifs. 

Comment se fait le diagnostic ?

"Le diagnostic du spina bifida s'effectue avant la naissance par l'échographie et après la naissance par l'IRM du cerveau et de la moelle épinière" précise le neurochirurgien pédiatrique.

Quelles conséquences sur l'espérance de vie ?

"Si le malade est correctement pris en charge, l'espérance de vie est quasiment normale, mais avec des handicaps plus ou moins lourds" répond François Haffner, président de l'association Spina Bifida Handicaps Associés sur France Assos Santé. "Le pronostic post-natal et l'étendue du handicap permanent dépendent de la localisation et de l'étendue de l'anomalie, de l'existence d'anomalies associées (extra-rachidiennes ou dans le cas d'un syndrome chromosomique, en particulier de la trisomie 21)", explique Santé Publique France. Le handicap dépend également des conséquences en amont (dilatation ventriculaire du cerveau, syndrome d'Arnold Chiari) mais également des conséquences en aval (immobilité des membres, incontinence urinaire, pieds bots...).

"La prévention du spina bifida est possible en prenant de la vitamine B9 avant la grossesse." 

Quels sont les traitements ?

"Le traitement sera une fermeture au niveau de la partie basse du dos et éventuellement un traitement contre l'hydrocéphalie quand elle existe. Le but de ces traitements étant d'éviter un surhandicap mais ne permettant pas d'améliorer le pronostic fonctionnel de cette malformation. Ces malformations nécessiteront une prise en charge neurochirurgicale, orthopédique, de rééducation et d'urologie dans l'enfance, dans l'adolescence et pendant leur vie adulte" poursuit le neurochirurgien pédiatrique.

Comment prévenir le spina bifida ?

"La prévention du spina bifida est possible. Il est important de la commencer au moins quatre semaines avant le début de la grossesse. C'est un traitement basé sur la vitamine B9", expose le spécialiste. La prise de cette vitamine (O,4mg/j) a pour effet de diminuer les risques de certaines malformations, dont le spina bifida. L'acide folique doit être pris à des doses plus importantes (5mg/j) pour certaines femmes : celles ayant déjà eu un enfant atteint de spina bifida, celles ayant un diabète et celles ayant besoin d'un traitement contre l'épilepsie. Les femmes peuvent aussi augmenter leurs apports en folates en misant sur les aliments qui en contiennent spécifiquement comme les légumes verts à feuilles, légumes secs, agrumes.

Merci au  Professeur Michel Zerah, neurochirurgien pédiatrique spécialiste des malformations vertébrales et médullaires à l'hôpital Necker.

Sources : 

Santé Publique France. Anomalies du tube neural.

Association nationale Spina Bifida & Handicaps associés