Albinisme : oculaire, transmission, quels symptômes ?

L'albinisme  est une maladie dont la cause est génétique. Elle atteint la peau et les yeux. Parmi les symptômes, les enfants albinos naissent blancs avec les cheveux blonds très clairs. L'albinisme oculaire a un mode de transmission particulier. Définition, conséquences, traitement de l'albinisme.

Définition : qu'est-ce que l'albinisme ?

L'albinisme est une maladie génétique rare, due à une anomalie héréditaire caractérisée par une absence de mélanine partielle ou totale. "La mélanine est un pigment que l'on retrouve dans la peau, les cheveux et poils mais aussi au niveau de l'œil dans l'iris et la rétine. L'albinisme touche la peau et les yeux, d'où son appellation l'albinisme oculo-cutané (AOC)" explique le Dr Médéric Jeanne, généticien au CHU de Tours.

C'est quoi l'albinisme oculaire ?

On parle d'albinisme oculaire lorsque l'atteinte est uniquement ophtalmologique sans aucune manifestation cutanéo-phanérienne. La pigmentation cutanée est donc normale. La particularité de l'albinisme oculaire est son mode de transmission, puisqu'elle se transmet par le chromosome sexuel X. "L'albinisme oculaire est secondaire à des anomalies du gène GPR143 qui est situé sur le chromosome X, gène présent en deux copies chez les femmes car elles ont deux chromosomes X et en un seul exemplaire chez les hommes qui n'ont qu'un seul chromosome X, détaille le docteur Jeanne. Ainsi, les garçons porteurs sont atteints mais les femmes sont uniquement conductrices de la maladie. Elles ont un risque de 50% d'avoir un garçon atteint ou de 50% d'avoir une fille conductrice"

Quels sont les différents types d'albinisme ?

On dénombre actuellement 7 types d'AOC classique que l'on distingue par les différents gènes impliqués. "Cliniquement, on les différencie essentiellement par l'atteinte cutanéo-phanerienne car l'atteinte ophtalmologique est globalement la même." précise le Dr Jeanne. Le type 1A est le plus sévère, puisque les personnes touchées ne possèdent aucun pigment, que ce soit dans la peau, les cheveux ou les yeux qui semblent rouges (on voit la rétine rouge à travers l'iris). Le type 2 est le plus répandu, il est causé par le gène P du chromosome 15. Les enfants naissent blancs avec des cheveux blonds, une fois adultes, des taches de rousseurs peuvent apparaître et leurs cheveux prennent la couleur de la paille. Les yeux peuvent rester bleus ou devenir jaune à brun clair. 

L'albinisme fait partie des maladies rares, à faible prévalence.

Combien de personnes sont touchés par l'albinisme ? 

L'albinisme fait partie des maladies rares, à faible prévalence. Elle touche en moyenne 1 personne sur 17 000 dans le monde mais certaines régions sont bien plus touchées. Dans quelques pays d'Afrique sa fréquence passe à une naissance sur 1000 et une sur 12 mille chez les Afro-américains. On compte environ 6 000 personnes touchées par l'albinisme en France.

Quelle est l'origine génétique de l'albinisme ?

Toutes ces pathologies sont génétiques avec un risque de récurrence dans la famille. Comme l'explique le Dr Jeanne "on connaît actuellement 19 gènes impliqués dans l'AOC dont 11 pour les formes syndromiques. Les différentes formes d'AOC sont quasiment toutes de transmission autosomique récessive. C'est-à-dire qu'il faut que les deux copies d'un même gène soient anormales pour être atteint. Dans ce cas les parents sont obligatoirement porteurs sains (ou hétérozygotes). Pour les parents d'un enfant atteint d'AOC, le risque d'avoir un autre enfant atteint est donc de 25% à chaque grossesse."  L'albinisme oculaire est de transmission liée à l'X comme décrit plus haut. "Il existe très probablement d'autres gènes impliqués mais qui ne sont pas connus à l'heure actuelle" ajoute le généticien.

Comment se manifeste l'albinisme ?

"La première manifestation est une hypo pigmentation cutanéo-phanérienne de degré variable selon le type d'AOC. La peau est très blanche, rosée à crème et les cheveux, cils et sourcils sont de couleur blanche à jaune selon le type. Dans les populations caucasiennes, l'atteinte cutanée n'est pas toujours évidente et c'est l'atteinte ophtalmologique qui est au premier plan", détaille le Dr Jeanne. Au niveau ophtalmologique, on retrouve des enfants qui ont une gêne importante à la lumière, appelée photophobie. "On note également chez ces enfants un nystagmus, c'est-à-dire des saccades oculaires anormales. Un strabisme, un torticolis oculaire et une myopie ou hypermétropie sont également des signes fréquents. Il s'y associe une malvoyance qui peut être profonde à modérée" complète le spécialiste.

Comment diagnostiquer l'albinisme ?

Bien que les symptômes précités soient évocateurs, c'est l'examen ophtalmologique qui permet de poser le diagnostic. "Les signes spécifiques de l'AOC sont caractérisés par un iris pâle, transilluminable, c'est à dire laissant passer la lumière réfléchie par la rétine. La rétine apparaît également dépigmentée" précise le Dr Jeanne.

Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme.

Existe-t-il des traitements de l'albinisme ?

Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine. Aujourd'hui ces pistes relèvent uniquement de la recherche." ajoute le généticien.

Quelles sont les conséquences de l'albinisme ?

Le rôle de la mélanine est de protéger la peau des rayonnements ultra-violets du soleil. Les principaux risques des formes classiques d'AOC sont donc liés à l'absence de protection normalement apportée par la mélanine qui rend la peau vulnérable aux rayonnements UV. "Les complications qui peuvent en découler sont des lésions cutanées à type de kératose actinique (esthétiquement invalidantes) ou des lésions cancéreuses de la peau comme les carcinomes basocellulaires et épidermoïdes" explique le Dr Jeanne. On estime notamment qu'une grande partie des personnes atteintes d'albinisme en Afrique meurent d'un cancer cutané entre l'âge de 30 et 40 ans. Il est donc essentiel de protéger efficacement la peau du soleil avec écran total, des vêtements anti-UV à manche longues et un chapeau à bords longs. Les yeux peuvent être protégés par des lunettes filtrant les UV. "Au niveau oculaire, il faut également corriger au plus tôt les anomalies de la réfraction afin de favoriser le développement visuel le plus normal possible" précise le spécialiste. 

Peut-on prévenir l'albinisme ?

Il n'existe aucun moyen de prévention qui puisse écarter la maladie, l'albinisme étant génétique.

Merci au Dr Médéric Jeanne, généticien au CHU de Tours.