Maladies génétiques : liste, transmission, diagnostic

Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Le corps humain dispose de 46 chromosomes (23 paires composées chacune d'un chromosome d'origine paternelle et d'un chromosome d'origine maternelle). Ceux-si sont constitués d'ADN porteur de nos gènes. Une maladie génétique est caractérisée par la présence d'un ou plusieurs gènes ou chromosomes défectueux.

Si l'anomalie touche un chromosome, on parle d'anomalie chromosomique. Il peut y avoir un chromosome (ou une partie d'un chromosome) supplémentaire sur une paire (comme en cas de trisomie) ou un chromosome en moins (monosomie). 

Si l'anomalie touche un gène de l'ADN, on parle de mutation. Ces mutations entraînent des dysfonctionnements dans le corps. La maladie peut être monogénique (mutation d'un gène) ou polygénique (mutation de plusieurs gènes). Si le gène anormal est dominant, il détermine une maladie dite "dominante", tandis que, s'il est récessif, les maladies apparaissent quand l'enfant reçoit de ses deux parents le même gène (la maladie est dite "récessive"). Une maladie génétique n'est pas contagieuse. Elle ne peut pas se transmettre par l'air ou par le contact. 

Elles peuvent apparaître à tout âge

Comme le souligne l'Organisation mondiale de la santé, les maladies génétiques ont une gravité variable, qui peut aller de la létalité avant la naissance jusqu'à la nécessité d'une prise en charge permanente ; elles apparaissent à tous les stades de la vie, depuis la naissance ou la petite enfance (mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne) jusqu'à l'âge adulte (chorée de Huntington). 

Transmission

Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Elle peut être héritée des parents ou acquise (anomalies survenant à la fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes et transmissibles aux descendants ou survenant au cours de la vie comme en cas de cancer. Là, la mutation ne se transmet pas et n'est pas héritée).

Prévalence

Dans le monde, 7,6 millions d'enfants au moins naissent chaque année avec une malformation génétique ou congénitale grave. Dans les pays développés, les maladies génétiques et malformations congénitales sont la deuxième cause la plus fréquente de décès chez le nourrisson et l'enfant, et leur prévalence à la naissance est au plus haut de 25-60 pour 1000.

"Plus de 1000 maladies génétiques différentes peuvent être diagnostiquées en France."

Dépistage et diagnostic

Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l'ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques. "Plus de 1000 différentes peuvent être diagnostiquées en France" indique l'Agence de la Biomédecine. Lors du diagnostic de maladie génétique, l'accompagnement médical et psychologique du patient est fondamental Il sera suivi par différents professionnels : kinés, psychologues, neurologues, généticiens cliniciens...

Qui sont les personnes à risque ?

"Tout le monde présente un risque de maladie due à des mutations génétiques" répond l'OMS. Mais des facteurs sociaux ou culturels (mariages consanguins...) augmentent les risques de transmission. De plus, un âge maternel supérieur à 35 ans est associé à une fréquence plus élevée des anomalies chromosomiques chez les enfants.

Quels traitements ?

Les maladies génétiques les plus courantes (thalassémie, mucoviscidose, hémophilie et phénylcétonurie) peuvent être bien prises en charge. Leur traitement efficace est bénéfique puisqu'il permet d'augmenter l'espérance de vie et d'améliorer la qualité de vie.

Liste des maladies génétiques