Trisomie 13 : c'est quoi, symptômes, espérance de vie
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique très rare, mais extrêmement grave. Plus de 95% des foetus atteints décèdent in utero. Symptômes, diagnostic, espérance de vie… On fait le point sur cette anomalie avec un médecin spécialiste.
Qu'est-ce que la trisomie 13 ?
"La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne des anomalies sévères", explique le Dr Kara Zaitri, gynécologue obstétricien. "C'est la plus rare des trisomies mais aussi la plus grave", poursuit-il. Son incidence est estimée à 1/10 000 naissances vivantes.
Quels sont les symptômes de la trisomie 13 ?
La trisomie 13 est caractérisée par des malformations cérébrales (défaut de séparation des ébauches des deux hémisphères cérébraux ou holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale (fente labiopalatine), d'anomalies oculaires (l'hypotélorisme, microphtalmie, anophtalmie, cyclopie), de malformations viscérales (cardiopathie, uropathies...), d'anomalies des membres (polydactylie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Incurable, plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.
Se voit-elle à l'échographie ?
"Oui et non", précise le médecin spécialiste. "La trisomie 13 peut être suspectée à l'échographie (on peut apercevoir les dysmorphies comme la fente labiopalatine ou l'holoprosencéphalie ou même une malformation cardiaque à l'échographie) mais on peut aussi facilement passer à côté si les anomalies sont encore discrètes" décrit le gynécologue.
Plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero
Caryotype de la trisomie 13
Quand elle est suspectée à l'échographie, elle devra être confirmée par le caryotype foetal. Le caryotype fœtal est un examen médical qui consiste en une ponction à l'aide d'une aiguille au travers de la peau de l'abdomen de la femme enceinte (amniocentèse). Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes du fœtus et d'établir avec certitude s'il est atteint de trisomie.
Quelles différences avec la trisomie 18 ? 21 ?
"Chaque trisomie a ses particularités" développe le médecin. "La trisomie 18 entraîne d'autres malformations : des microcéphalies souvent, des anomalies des membres évocatrices. Elle est caractérisée par un retard de croissance, un visage caractéristique, des anomalies des membres évocatrices (poings fermés, le 3ème et le 4ème doigt sont fléchis et recouverts par le 2ème et le 5ème)" complète-t-il. 95% des fœtus atteints de trisomie 18 décèdent in utero. Quant à la trisomie 21, elle est suspectée dès le premier trimestre de grossesse par une augmentation anormale de la peau du cou (clarté nucale).
L'examen échographique peut permettre de soupçonner l'existence d'une trisomie 21 dans deux types de situations :
► En dépistant une malformation particulièrement fréquente chez les fœtus porteurs de trisomie 21 : canal atrio-ventriculaire (CAV) ++, CIA, CIV, tétralogie de Fallot, omphalocèle, atrésie de l'œsophage, pieds-bots, kystes des plexus choroïdes, cornes ventriculaires occipitales larges...
► En dépistant, lors de l'examen échographique systématique de 22 semaines d'aménorrhées, des groupements de signes d'appels, non pathologiques en eux-mêmes, mais dont l'association est significativement plus fréquente chez les fœtus porteurs de trisomie 21 : bassinets un peu trop bien visibles, fémur court, mouvements actifs du fœtus saccadés, brutaux et très nombreux, liquide amniotique un peu trop abondant.
La trisomie 21 se traduit principalement par un faciès particulier, un retard du développement psychomoteur de la personne atteinte et des troubles de la croissance. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. En effet, un des gamètes garde les deux chromosomes 21 et se fusionne avec le gamète du sexe opposé réalisant ainsi une cellule trisomique. Le chromosome surnuméraire provient la plupart du temps de la mère. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Quelle est l'espérance de vie de la trisomie 13 ?
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique extrêmement grave. Plus de 95% des fœtus atteints décèdent in utero. Quand le fœtus survit, la moitié décède avant le premier mois, les malformations cardiaques et neurologiques étant trop gravissimes, incompatibles avec la vie.
Merci au Dr Kara Zaitri, gynécologue obstétricien.