Cystinose : définition, symptômes, traitement et espérance de vie

Définition : qu'est ce qu'une cystinose ?

La cystinose est une affection métabolique qui se caractérise par un excès de cystine (acide aminé) dans plusieurs organes tels que le cerveau, les reins, le pancréas et les yeux. La cystine se forme au cœur des cellules, dans une partie que l'on appelle le lysosome. "Lorsque tout fonctionne normalement, la cystine est évacuée des lysosomes grâce à un transporteur spécifique, le cystinosine. Mais parfois, ce transport se fait mal et la cystine s'accumule alors dans les tissus, perturbant le fonctionnement des reins", explique le Dr Monique Quillard, médecin généraliste. C'est une maladie héréditaire. Sa prévalence est de 1 cas sur 200 000. Il existe trois formes de cystinose aux symptômes variables selon l'âge de l'apparition de la maladie :

• La forme infantile est la plus fréquente et la plus grave. Elle se manifeste chez les nourrissons dès l'âge de 3 mois par une atteinte des reins. "Elle entraine de sévères complications : insuffisance rénale avant 12 ans, symptômes digestifs, déshydratation chronique et troubles de la croissance (rachitisme). C'est d'ailleurs le retard de croissance et le rachitisme qui font suspecter la maladie chez le jeune enfant, précise le Dr. Quillard. L'insuffisance rénale s'installe ensuite progressivement". Elle peut également se caractériser par une atteinte oculaire avec photophobie (sensibilité à la lumière) et larmoiement.
• La forme juvénile de la cystinose survient chez l'enfant à partir de 8-10 ans, avec l'atteinte rénale comme principal symptôme. Elle évolue également vers une insuffisance rénale à l'adolescence.
• Les signes d'une cystinose adulte se limitent généralement à l'atteinte oculaire avec un moindre degré de gravité.

Cystinose néphropathique

Lorsque la cystine s'accumule dans les cellules des reins, les médecins parlent de "cystinose néphropatique". 

Cystinose oculaire

"Les dépôts de cystine peuvent se faire dans la cornée, la conjonctive et la rétine, indique notre expert. Ils peuvent être responsable d'une photophobie". Cette affection apparaît vers l'âge de 3 ans. 

Cystinose et syndrome de Franconi

"Le syndrome de Fanconi est secondaire à un défaut de réabsorption au niveau du tube proximal aboutissant à une perte excessive d'acides aminés, de glucose, de phosphore, de bicarbonate et d'autres électrolytes, explique le médecin. Les enfants développent alors un retard de croissance, un rachitisme, une polyurie et une déshydratation". La cause la plus fréquente d'apparition de cette maladie est la cystinose.

Quels sont les symptômes chez le bébé ?

Les premiers signes de la maladie apparaissent chez les bébés entre 3 et 6 mois. Ils refusent de manger, vomissent souvent, boivent et urinent beaucoup et montrent un retard de croissance.

Quels sont les symptômes chez l'adulte ?

Deux situations :

• Soit la maladie est apparue à l'âge adulte, donc les symptômes sont essentiellement d'ordre oculaire.
• Soit il s'agit d'un adulte qui a démarré la maladie dans l'enfance et c'est l'insuffisance rénale qui domine, avec aussi possibilité d'une insuffisance thyroïdienne, un diabète…

Quelles sont les causes ?

La maladie est héréditaire et génétique, liée à la mutation du gène de la cystinosine. Il s'agit d'une affection génétique à transmission autosomique récessive : les deux parents doivent être porteurs du gène muté en cause.

Quel est le diagnostic ?

Il est fait via une prise de sang afin de doser la cystine dans les globules blancs. "Il est ensuite effectué entre 3 et 4 fois par an dans le cadre du suivi de la maladie. Un examen ophtalmologique peut compléter le diagnostic pour observer l'état de la cornée et de la rétine ", complète le Dr. Quillard. Le diagnostic prénatal de la cystinose est possible en cas d'antécédents familiaux, après avoir eu un premier enfant atteint de la maladie.

Quels sont les traitements ?

Sans traitement, la forme infantile évolue vers une insuffisance rénale chronique terminale et finit même par concerner d'autres organes : les yeux, la thyroïde, le pancréas… "Mais il existe une molécule qui permet d'évacuer la cystine des cellules : la cystéamine, indique le médecin. Elle est à prendre à vie. Il existe à ce jour deux médicaments : le Cystagon à prendre toutes les 6 heures et le Procysbi toutes les 12 heures. Il permet de ralentir l'évolution de la maladie et d'éviter les complications ". A ce traitement s'ajoute la prise d'un collyre en cas d'atteinte des yeux et le traitement ou la prévention du rachitisme en cas de retard de croissance. Des consultations de suivi sont requises plusieurs fois par an pour effectuer des contrôles sanguins et urinaires. L'enfant peut souvent mener une vie et une scolarité normales en observant son traitement.

Quelle est l'espérance de vie ?

Le traitement améliore grandement l'espérance de vie. Mais elle dépasse rarement les 30-35 ans.

Merci au Dr Monique Quillard, médecin généraliste.