Microcéphalie congénitale : définition, symptômes, schéma

Définition : qu'est-ce que la microcéphalie ?

La microcéphalie congénitale désigne toutes les formes de croissance anormalement faibles de la boîte crânienne. "La microcéphalie est en fait une microcrânie, mesurée par le périmètre de la tête. Elle peut traduire un défaut de croissance du cerveau ou une soudure anormale des os du crâne. La microcéphalie peut être diagnostiquée avant la naissance ou à la naissance : on parle alors de microcéphalie congénitale", explique le Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre à l'hôpital Necker. Elle peut également apparaître dans les premières années de la vie : on parle de microcéphalie post-natale ou progressive. Selon la cause, les conséquences de la microcéphalie sont variables. Dans certains cas, le retentissement est faible avec des difficultés cognitives mineures à modérées. Dans d'autres cas, la microcéphalie conduit à un trouble grave du neurodéveloppement, avec un handicap moteur et cognitif.

Causes de la microcéphalie

De nombreuses causes, endogènes ou exogènes, peuvent provoquer une croissance anormalement faible du cerveau et du crâne. Les causes de la microcéphalie peuvent être multiples :

• Des anomalies génétiques, anomalies chromosomiques, mutations génétiques : dans ce cas, "Le programme du développement du cerveau pendant la vie fœtale ne s'est pas fait correctement", note le Pr Bahi-Buisson.
• Une affection virale : "dans ce cas, le programme du développement du cerveau est normal mais un virus contracté au cours de la grossesse a attaqué le cerveau, créé des lésions cérébrales entravant la multiplication des neurones et/ou la formation du cerveau", souligne la neuropédiatre.
• Des problèmes vasculaires au cours de la grossesse : "dans ce cas également, le programme du développement du cerveau est normal mais des problèmes de vascularisation au niveau du placenta, conduisent à un défaut de vascularisation du cerveau en développement qui peut saigner et/ou mal se développer", poursuit la spécialiste.
• Des substances toxiques : toute sorte de toxiques, (alcool, drogue) peuvent également entraver le développement normal du cerveau au cours de la vie foetale.
• Parfois, on ne retrouve aucune cause à la microcéphalie.

"Face à un enfant qui a une microcéphalie, une imagerie cérébrale est souvent nécessaire (imagerie par résonance magnétique nucléaire, et souvent scanner cérébral). Dans l'interrogatoire, et le dossier de la grossesse, on va chercher s'il y a eu une infection virale, si la maman a été exposée à des toxiques pendant sa grossesse, si elle a pris des médicaments particuliers pendant la grossesse, ou encore s'il y a des raisons de penser qu'il y a eu un accident hémorragique pendant la grossesse. Une fois que l'on a éliminé ces éléments-là, on fait des bilans complémentaires le plus souvent en lien avec l'équipe de génétique", commente le Pr Bahi-Buisson.

Schéma d'une microcéphalie

Symptômes d'une microcéphalie

À la naissance, les symptômes de la microcéphalie dépendent de la cause. Certains enfants sont symptomatiques très tôt, ils peuvent présenter :

• une hypotonie profonde : ne pas tenir leur tête à 3 mois par exemple,
• des mouvements anormaux,
• des gesticulations incoordonnées,
• des crises convulsives,
• une absence de contact visuel.

'D'autres peuvent être normaux pendant la petite enfance et développer plus tard des difficultés cognitives ou scolaires", observe le Pr Nadia Bahi-Buisson. Concrètement, au moment du diagnostic de la microcéphalie, on ne peut pas prédire de façon fiable le devenir de ces enfants. Les médecins s'appuient sur les symptômes cliniques associés, l'aspect du cerveau en imagerie et surtout sur la cause pour pouvoir conseiller au mieux les familles. Toutefois, on sait que plus la microcéphalie est sévère, plus le risque qu'il y ait un retard de développement est important. En résumé, le pronostic est variable, il dépend surtout de la cause de la microcéphalie.

Diagnostic : à quelle échographie peut-on voir une microcéphalie ?

Le diagnostic de la microcéphalie peut être réalisé pendant la vie fœtale, en général après le deuxième trimestre de grossesse, lors de l'échographie de dépistage. Dans ce cas, les couples sont orientés vers les centres de diagnostic prénatal pour des examens complémentaires afin de conseiller au mieux les couples. Dans d'autres cas, la microcéphalie est diagnostiquée à la naissance ou au cours des premiers mois de vie par le pédiatre qui suit la courbe de croissance du périmètre crânien, lors du suivi systématique de l'enfant. "Dans tous les cas, un seul point sur la courbe ne suffit pas à porter le diagnostic de microcéphalie. Il convient de faire au minimum 2 mesures, à 15 jours voire un mois de décalage, avant d'alerter les parents et d'organiser une consultation spécialisée en neurologie pédiatrique", ajoute la spécialiste.  

Quels sont les traitements d'une microcéphalie ?

"Il n'existe pas de traitement curatif permettant la croissance du cerveau lorsque celle-ci est défaillante et conduit à une microcéphalie, aucun régime, aucune diète, et aucune vitamine n'a montré son efficacité. En revanche, la rééducation multidisciplinaire est la clé de la prise en charge de ces enfants afin de les aider à progresser malgré le retard du développement qu'ils présentent", explique le Pr Nadia Bahi-Buisson.

Quelle est l'évolution d'une microcéphalie ?

La microcéphalie peut être le symptôme de nombreuses maladies, l'évolution dépend donc des signes associés (cliniques, neurologiques, extraneurologiques, radiologiques) et de sa cause. Il faut d'abord déterminer cette dernière pour pouvoir préciser les conséquences sur le développement du bébé et de l'enfant. "Mais on ne peut absolument pas dire à des parents : votre enfant a une microcéphalie, voilà comment il va évoluer", nuance la neuropédiatre.

Merci au Pr Nadia Bahi-Buisson, neuropédiatre à l'hôpital Necker.