Alzheimer précoce : âge, cause, test, quels signes ?

Lorsqu'elle survient à l'âge de 40 ou 50 ans, la maladie d'Alzheimer est qualifiée de précoce. Il faut alors chercher une cause héréditaire. En général, cette pathologie ne survient qu'après 60-65 ans. Les premiers signes sont souvent discrets lorsqu'elle touche des patients jeunes, c'est pourquoi elle est plus difficile à diagnostiquer. Quels sont les symptômes de l'Alzheimer précoce ? Quel test pour savoir ? Existe-t-il un traitement ? Quelle est l'espérance de vie ?

Définition : c'est quoi la maladie d'Alzheimer précoce ?

La maladie d'Alzheimer se définit par des troubles de la mémoire suffisamment importants pour retentir sur la vie quotidienne. L'âge est un facteur reconnu comme aggravant, mais ce n'est pas le seul : la génétique entre aussi en compte. Dans la maladie, les neurones sont affectés par deux types de lésions : "il y a la pathologie amyloïde, et la pathologie de la protéine Tau", explique le Dr Olivier Rouaud, médecin neurologue. Dans la première, des plaques amyloïdes se retrouvent entre les neurones, dans la seconde, la protéine Tau entraîne une dégénérescence neurofibrillaire à l'intérieur même des neurones.

Généralement, la maladie apparaît après 65 ans

En général, la maladie apparaît après 65 ans, puis progresse de façon lente. Lorsqu'elle survient avant 65 ans, on considère qu'elle est précoce. "Cependant, cela ne se produit pas du jour au lendemain. La maladie met du temps à se déclencher, et les patients jeunes ne voient pas forcément les signes, explique le neurologue. C'est pourquoi les patients de moins de 65 ans passent en moyenne 5 ans en errance de diagnostic". Cette maladie entraîne des symptômes physiopathologiques : ils sont initialement comportementaux, avant de devenir cognitifs (perte de mémoire, du langage…).

A quel âge parle-t-on d'Alzheimer précoce ?

On dit que la maladie d'Alzheimer est précoce quand elle survient avant 65 ans. Cela concerne peu de patients. En effet, seuls 3 % des patients atteints de la maladie d'Alzheimer ont moins de 60 ans. Cela représente entre 20 000 et 30 000 personnes en France. "Néanmoins, dans des cas extrêmement rares, on voit des personnes touchées par la maladie à 30 ou 40 ans", précise le médecin. "Quand c'est le cas, il faut alors rechercher une cause génétique à la maladie, qui aurait alors une forme familiale", ajoute-t-il. Cela représente moins de 1% des cas de la maladie, mais "on peut se retrouver avec des familles qui ont plusieurs membres atteints de la maladie avant 65 ans", raconte le spécialiste.

Quels sont les premiers signes de l'Alzheimer précoce ?

Les premiers symptômes que l'on retrouve sont :

• des changements comportementaux,
• de l'apathie (un manque de motivation et de désir),
• un changement de caractère, voire une dépression.
• "Ensuite apparaissent en général des symptômes cognitifs, chez les patients jeunes, on a des éléments de type aphasique, explique le docteur, les patients perdent leurs mots ou utilisent un mot pour un autre"
• des difficultés aussi pour écrire, avec une modification du graphisme, des difficultés dans l'organisation gestuelle, dans l'analyse visuelle…

"En général, ce sont des symptômes subtils : les patients ont du mal à lacer leurs chaussures, glisser une enveloppe dans une boîte aux lettres… ", décrit le spécialiste. Ce sont ces petits éléments qui, mis bout à bout, déclenchent la démarche de consultation.

Test : comment diagnostiquer l'Alzheimer précoce ?

La démarche débute en général par une consultation médicale chez le médecin traitant, qui va s'alerter sur des symptômes neurologiques. Il va rechercher des symptômes associés, comme des troubles moteurs, etc. "Ensuite, il y a un examen d'imagerie cérébrale qui va donner une orientation en faveur de cette hypothèse : on va regarder s'il y a des régions plus minces ou plus atrophiées du cerveau (pour la mémoire, il s'agit du lobe temporal interne ou hippocampe) qui témoigneraient d'un processus dégénératif en train de s'installer", détaille le docteur Olivier Rouaud. Il faut aussi rechercher d'autres causes qui donneraient les mêmes symptômes. Si l'IRM ne renseigne pas de processus dégénératif chez les personnes jeunes, "il est possible de faire une imagerie métabolique appelée le TEP Scan qui permet de voir l'activité cérébrale pour voir s'il y a des synapses en train de se perdre ", explique le neurologue. Tout cela donne des indices sur la cause de la maladie. Mais pour être certain qu'il s'agisse de la maladie d'Alzheimer, il existe une technique validée : les biomarqueurs du liquide céphalo-rachidien. Via une ponction lombaire, on a accès à des biomarqueurs dans le liquide céphalorachidien pour doser les protéines Tau et amyloïdes. "Si elles sont dans des concentrations anormales, il s'agit d'un signe biologique de la maladie et on peut donc confirmer que les symptômes sont en lien avec cette maladie, détaille le médecin. Dans le cas d'une personne de moins de 50 ans chez qui on a une confirmation biologique de la maladie, ou chez une personne de moins de 65 ans avec plusieurs cas d'Alzheimer précoce dans la famille, il va falloir qu'on cherche une cause génétique". Cela se fait par une prise de sang à la recherche d'un gêne anormal qui serait à l'origine de la production de la protéine amyloïde.

Il n'y a pas de traitement curatif contre la maladie d'Alzheimer

Traitement : comment soigner l'Alzheimer précoce ?

Aujourd'hui, il n'y a pas de traitement curatif contre la maladie d'Alzheimer, "mais il y a de la recherche, on essaye de créer une sorte de vaccin pour éliminer la fameuse protéine amyloïde à l'origine de la maladie", explique le médecin. Mais tout cela n'est qu'au stade expérimental. A l'heure actuelle, il y a quatre médicaments disponibles :

• le Donépézil (Aricept),
• la Rivastigmine (Exelon),
• la Galantamine (Reminyl),
• la Mémantine (Exiba).

On appelle les trois premiers les inhibiteurs de l'acétylcholinestérase. "Ceux-ci sont des traitements exclusivement symptomatiques, qui n'empêchent pas la maladie de progresser, précise notre interlocuteur. Leur but est de combler le manque de certains neurotransmetteurs qui sont détruits par la maladie". La Mémantine, elle protège ces récepteurs contre l'excitotoxicité qui se manifeste dans la maladie d'Alzheimer. Cependant, la France a fait le choix dérembourser ces médicaments en été 2018, car leur efficacité reste malgré tout modeste, mais ils sont encore sur le marché.

"Il existe aussi des thérapies non médicamenteuses (ou médico psycho sociale) : il y a l'ergothérapie, qui consiste à organiser les gestes du quotidien en tenant compte des difficultés gestuelles, l'orthophonie pour pallier aux problèmes langagiers, la kinésithérapie quand il y a des problèmes moteurs…". Les symptômes sont très variables en fonction des patients, il faut donc adapter cette thérapie en fonction de l'évolution de la maladie. Il existe aussi des ateliers mémoires, de musique ou d'activité physique pour les personnes atteintes d'Alzheimer. Selon le neurologue, "tout cela permet d'augmenter la qualité de vie des patients et d'éviter les médicaments psychotropes".

Quelle espérance de vie avec la maladie d'Alzheimer ?

Il n'existe pas beaucoup d'études épidémiologiques sur la forme précoce de la maladie d'Alzheimer : comme elle ne concerne que 3% des patients, il est difficile de trouver des patients pour y participer. "Chez les personnes de tous âges, on estime que l'espérance de vie diminue en moyenne de 50% au début de la maladie", explique le médecin. "Cela est dû au fait qu'Alzheimer favorise l'apparition d'autres complications, ou encore d'autres maladies chroniques". L'espérance de vie des patients à la forme précoce d'Alzheimer sera donc plus courte, puisque la maladie est arrivée avant. "On sait aussi qu'elle évolue beaucoup plus rapidement de manière négative chez les patients plus jeunes : ils déclinent plus vite sur le plan cognitif", conclut le neurologue.

Merci à Olivier Rouaud, neurologue, adjoint à la direction du Centre Leenaards de la mémoire.