Dysplasie (de la hanche, fibreuse, ectodermique) : de quoi s'agit-il ?

La dysplasie est un défaut de développement de certains organes (genou, hanche...) présent dès la naissance dont l'origine peut être liée à une prédisposition familiale. Certaines dysplasies permettent de vivre normalement mais d'autres sont mortelles. Il existe plusieurs types de dysplasie et les traitements diffèrent selon les cas. Chez le bébé, la recherche de dysplasie de la hanche est systématique à la naissance. Qu'est-ce qu'une dysplasie ? Qu'est-ce qui provoque une dysplasie ?

Définition : c'est quoi la dysplasie ?

La dysplasie est une anomalie de développement de certains organes présents dès la naissance et à l'origine de malformations ou de déformations. Certaines dysplasies sont compatibles avec la vie, d'autres non et entraînent la mort dès la naissance ou parfois avant l'accouchement. La dysplasie entraîne des dysfonctionnements de l'organisme, et peut parfois compromettre le pronostic vital. De très nombreuses formes de dysplasies existent. 

Quels sont les différents types de dysplasie ?

► Une dysplasie de hanche est un défaut de formation architectural de la hanche, lié à un développement anormal de la hanche lors de la croissance du fœtus. "Il existe plusieurs types de défauts : une insuffisance de couverture de la tête fémorale, une obliquité excessive du toit du cotyle ou encore une dysplasie du fémur", explique le Dr Emmanuel Maheu, rhumatologue à Paris. "Toutes ont la même conséquence, à savoir une moins bonne répartition des pressions liées au poids du corps sur l'articulation, risquant d’entraîner des douleurs et une arthrose à long terme".

► Aussi appelée dysplasie cervicale, la dysplasie du col utérin est une transformation du tissu du col de l'utérus. "Il existe des dysplasies légères, modérées ou sévères qui correspondent à des lésions intraépithéliales de bas ou haut grade. La gravité de la dysplasie est établie selon le type d'anomalie architecturale retrouvés dans l'épithélium de la profondeur à la superficie." explique le Dr Peyrelevade, gynécologue. La dysplasie du col de l'utérus est dû à l'infection par un papillomavirus (HPV) de type 16 ou 18. La dysplasie de bas grade correspond à une atteinte d'environ 1/3 du tissu superficiel, et la dysplasie de haut grade à la transformation des 2/3 à la totalité du tissu recouvrant le col de l'utérus. Son évocation fait frémir, puisqu'on l'associe au cancer du col de l'utérus. Pourtant, la moitié des dysplasies de bas grade régresseront en 1 à 2 ans et seuls 0,1 à 0,2 % des cas évolueront vers un cancer. Il est néanmoins essentiel pour les femmes d'être suivies gynécologiquement dès la puberté.

► Les dysplasies ectodermiques sont des maladies héréditaires rares affectant la peau et ses annexes (dents, cheveux, glandes sudoripares, ongles, glandes mammaires …). On parle de dysplasie ectodermique lorsqu'au moins deux dérivés ectodermiques ont des structures modifiées. Le plus souvent, les sujets atteints ont la peau sèche avec une prédisposition à la dermatite, les cheveux sont épars avec une tendance à l'alopécie, les dents poussent lentement et certaines peuvent être manquantes et les ongles peuvent être dystrophiques ou absents. Il n'existe à ce jour pas de traitement à ce type de dysplasie.

► La dysplasie fibreuse est une maladie osseuse rare, congénitale mais non héréditaire, où le tissu osseux est remplacé par un tissu pseudofibreux. Toujours bénigne, elle peut être asymptomatique ou non. Certains patients auront des symptômes cliniques tels que des douleurs, des déformation osseuses ou des fractures fréquentes. Il existe différents types de traitement à ces dysplasies, proposés en fonction des symptômes du patients (traitement orthopédique, supplémentation en phosphore, traitement par bisphophonates…).

► Aussi appelée dysplasie fémoro-patellaire, la dysplasie rotulienne ou dysplasie du genou est une anomalie congénitale de la trochlée, surface articulaire située entre le fémur et la rotule (ou patella), à l'origine d'une instabilité de la rotule. Elle peut prédisposer à un syndrome douloureux et à des luxations répétées. Son diagnostic sera effectué par le biais d'un examen clinique, assorti d'une radiographie, qui montre la dysplasie de la trochlée. Un scanner en cas de doute peut être informatif. En cas de retentissement clinique important, un traitement chirurgical est nécessaire pour recentrer la rotule et parfois remplacer la trochlée.

► La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique qui touche la formation des os (crâne et clavicule principalement) et la dentition. De prévalence très faible (1 enfant sur 1 million), cette dysplasie provoque généralement un retard de croissance et de développement, des anomalies de la dentition et une aplasie des clavicules. En dehors des symptômes osseux, des infections de la poitrine, des sinus et des oreilles sont fréquentes. Cependant, avec un suivi médical régulier, les personnes touchées peuvent mener une vie active normale.

Qu'est-ce qui provoque une dysplasie ?

Si elles sont toujours d'origine congénitale, toutes ne sont pas détectées à la naissance. Comme l'a observé le Dr Maheu, "il arrive fréquemment qu'un adulte consulte suite à des douleurs de l'aine ou dans le haut des cuisses pour une dysplasie non encore diagnostiquée." Il y aurait certains facteurs de risques à cette anomalie de développement :

• un bébé de plus de 4 kg,
• un bébé resté longtemps en siège,
• des jumeaux dont les hanches étaient repliées en flexion pendant la grossesse.
• Les filles sont plus explosées avec une proportion de 6 filles pour 4 garçons touchés à la naissance.
• Il existe une prédisposition familiale, il faut donc être plus vigilent si l'un des parents a présenté une dysplasie.

Comment diagnostiquer une dysplasie ?

► Chez le bébé. A la naissance, la recherche de dysplasie de la hanche est systématique. Elle consiste en premier lieu en un examen clinique des hanches du bébé appelé "manœuvre de Barlow" et permet de dépister une instabilité de la hanche, confirmée par une radio du bassin.

► Le diagnostic chez l'adulte consultant pour douleur de hanche repose sur un examen radiologique :  bassin de face debout et faux profils des deux hanches. "Ces trois images qui permettent de mesurer les 3 angles indicatifs d'une bonne architecture de la hanche suffisent à affirmer le diagnostic. L'IRM ou le scanner sont inutiles" explique le spécialiste.

► "Le diagnostic de la dysplasie cervicale est réalisé par analyse microscopique des biopsies (prélèvements d'un fragment de col) réalisées par le gynécologue au décours d'une colposcopie (examen permettant à l'aide de colorant de dépister les zones à analyser ).
Seules les femmes ayant des anomalies diagnostiquées sur leur frottis de dépistage se verront prescrire une colposcopie par leur gynécologue", explique le Dr Sarah Peyrelevade.

Quel traitement pour la dysplasie ?

Le traitement de la dysplasie dépend bien sûr de sa sévérité. "Il pourra être proposé pour les dysplasies légères une destruction des lésions par laser, ou pour les dysplasies sévères un traitement chirurgical qu'on appelle la conisation. La conisation permet de retirer la partie dyspalsique du col de l'utérus", indique la spécialiste.

► La dysplasie du nourrisson, rapidement détectée, est généralement corrigée en quelques mois par la mise en place d'un lange d'abduction ou coussin d'abduction, qui permet aux hanches du bébé de rester suffisamment écartées. Si le diagnostic a été fait plus tard, le port d'un harnais plus handicapant et contraignant peut être nécessaire.

► Enfin, lorsqu'elle est détectée à l'âge adulte, le patient devra être suivi par son généraliste et régulièrement par le rhumatologue afin de suivre l'évolution. "On recommande dans tous les cas une activité physique régulière de type vélo, natation ou marche et les exercices, pour renforcer la musculature autour de la hanche (cuisses fessiers). En revanche, des sports à haut niveau de contrainte pour la hanche tels que judo ou la danse sont à éviter", insiste le spécialiste.

Évolutions de la dysplasie : dans quels cas opérer ?

Une dysplasie évolutive provoquant des douleurs mécaniques et une gêne fonctionnelle peut conduire à une arthrose qui doit être prise en charge en tant que telle. Une chirurgie prothétique peut s'avérer nécessaire en tout dernier recours. Il existe pour des cas bien définis la possibilité de réaliser une chirurgie correctrice de la dysplasie afin de prévenir ou de retarder le plus longtemps possible la survenue de la cox arthrose. Le rhumatologue en relation avec l'orthopédiste jugeront au cas par cas de l'indication.

Merci au Dr Emmanuel Maheu, rhumatologue à Paris, et au Dr Sarah Peyrelevade, gynécologue à Paris.