Maladies congénitales : définition, symptômes, liste, traitements

Définition

La maladie congénitale touche le patient dès sa naissance. Elle peut être de nature héréditaire ou acquise. "Dans le premier cas, la maladie congénitale est inscrite dans le gène, les patients naissent avec une mutation, c'est-à-dire une erreur dans une information générique. Une maladie héréditaire est transmise par l'un des parents, si le gène est dominant, ou par les deux s'il est récessif", explique la docteure Natascha Remus. Lorsque le fœtus contracte une maladie pendant sa vie intra-utérine, on parle alors de maladie congénitale acquise. Les maladies congénitales peuvent avoir des origines diverses. On peut citer des causes génétiques, chimiques ou médicamenteuses. Certaines maladies de la mère peuvent également entraîner des maladies congénitales. On les repère généralement à la naissance, voire avant, mais certaines affectations neurologiques apparaissent à l'âge adulte : "La maladie était déjà là, bien sûr, mais cliniquement, il n'y avait pas de signes visibles", précise la docteure. Ainsi, l'OMS estime que, chaque année, dans le monde, 303 000 nouveau-nés meurent avant l'âge de 28 jours à cause d'anomalies congénitales.

Liste des maladies et malformations congénitales

La liste des maladies congénitales est très longue. Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural (qui peuvent être provoqué notamment par le syndrome d'alcoolisation fœtale) ainsi que le syndrome de Down (la trisomie 21). Mais on peut citer aussi dans les troubles les plus connus l'anencéphalie, la mucoviscidose, l'ictère néonatal, le schizencéphalie, la syphilis congénitale, le situs inversus, la fente labiale et la fente palatine, le pied bot, le syndrome triple X, la trisomie 13 et la trisomie 9…

Quelle différence entre une maladie héréditaire et congénitale ?

Une maladie congénitale n'est pas forcément génétique, et toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires. Une maladie génétique est inscrite dans le gène, c'est-à-dire qu'on naît avec, et si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. S'il existe des maladies congénitales génétiques et héréditaires, d'autres peuvent, au contraire, être provoquées : alcoolisation fœtale, tabagisme de la mère, exposition à des produits toxiques, malnutrition ou infections maternelles sont des facteurs de risques.

Dans la moitié des cas, on n'arrive pas à trouver une cause spécifique.

Causes

Dans la moitié des cas d'anomalies congénitales, on n'arrive pas à trouver une cause spécifique. Il existe néanmoins des causes ou facteurs de risque bien connus.

• Les facteurs environnementaux (intoxication à des produits chimiques comme les pesticides, exposition à des médicaments lors de la grossesse, alcoolisation fœtale, infections comme la syphilis…) sont les plus importants. L'OMS estime que 94% environ des cas d'anomalies congénitales graves " surviennent dans des pays à revenu faible ou intermédiaire, où la mère a plus de risques d'être exposée à une malnutrition ainsi qu'à des agents ou facteurs susceptibles d'induire un développement prénatal anormal ou d'en accroître l'incidence ".
• La malnutrition de la mère est également un risque, tout comme l'âge de celle-ci : un âge maternel avancé accroît le risque d'anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Down, et le jeune âge accroît le risque de certaines anomalies congénitales.
• Causes génétiques : Les mutations génétiques sont le plus souvent inexplicables. "On sait qu'à l'origine, les mutations se produisent pour s'adapter à l'environnement et protéger les populations. Mais cela arrive aussi par hasard : les cellules doivent se diviser pour se multiplier, mais avant la division, l'information génétique est recopiée. Si une erreur apparaît dans la copie du gène, cela entraîne un dysfonctionnement plus ou moins grave ", explique le professionnel. Une maladie génétique est donc une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes. La consanguinité est un facteur de risque. Lorsque des anomalies génétiques sont le résultat d'une simple mutation de gène, elles peuvent être transmises : " Pour que la maladie se transmette, si elle est récessive, il faut que les deux parents aient le gène défaillant, cela donne une chance sur quatre de le transmettre, mais si elle est dominante, il suffit d'avoir une seule mutation pour être malade : un parent ayant le gène suffit, cela donne une chance sur deux que l'enfant l'ait ", ajoute-t-elle.

Quel spécialiste voir ?

Cela dépend de la maladie. La plupart sont dépistés au plus jeune âge, l'hôpital oriente donc les parents vers un spécialiste (endocrinologue, neurologue…). Mais certaines maladies sont très complexes et touchent plusieurs organes, comme la mucoviscidose, ce qui nécessitera l'aide de plusieurs spécialistes : pneumologue, kinésithérapeute, psychologue et diététicien. Tout dépend des symptômes engrangés par la maladie.

Conséquences

Les maladies congénitales peuvent être à l'origine d'incapacités à long terme et avoir des répercussions importantes pour les patients atteints et leur famille, nécessitant des aménagements au quotidien.

Espérance de vie et évolution

Il est très difficile de faire une généralité sur l'espérance de vie d'un patient touché par une maladie congénitale. Cela dépend bien évidemment du type de maladie et des symptômes qu'elle entraîne. En général, l'espérance de vie diminue par rapport aux personnes non touchées. Certains enfants naissent même avec des maladies non viables. Mais aujourd'hui, de plus en plus de recherches sont faites pour développer de nouveaux traitements, par exemple sur la mucoviscidose, dont l'espérance de vie a sensiblement augmenté, pour atteindre 47 ans de nos jours. Pour la trisomie 21, 80% des personnes présentant le syndrome de Down vivent jusqu'à 55 ans et 10% jusqu'à 70 ans.

Merci au docteure Natascha Remus.