Hernie diaphragmatique : traitement, chances de survie

Quelle est la définition d'une hernie diaphragmatique ?

La hernie de coupole diaphragmatique touche environ 1 naissance sur 3 500 à 5 000 par an. Il s'agit d'une malformation congénitale qui relève d'une anomalie de fermeture du diaphragme. Cela empêche la séparation entre l'abdomen et le thorax permettant aux viscères de s'introduire dans la cavité thoracique, compromettant alors le développement des poumons. Dans 70 à 80% des cas, la hernie se produit du côté gauche.  

Quels sont les symptômes d'une hernie diaphragmatique ?

"Lorsque le bébé est in utero, il n'a pas besoin de ses poumons pour respirer car il est branché au cordon ombilical. A la naissance, ces enfants ne peuvent pas respirer seuls. Si on peut prédire le volume des poumons en prénatal grâce à l'échographie, on ne peut pas anticiper la manière dont les poumons vont fonctionner après la naissance", explique Alexandra Benachi, professeur en gynécologie-obstétrique, membre du Centre de Référence Maladie Rare: Hernie de coupole diaphragmatique

Quelles sont les causes d'une hernie diaphragmatique ?

L'origine de la hernie diaphragmatique reste encore méconnue. D'après le Pr Benachi, les causes de la hernie diaphragmatique sont rarement héréditaires, et davantage sporadiques. "Parfois, la hernie peut être associée à des anomalies des gènes ou des chromosomes telles que la trisomie 18, mais cela reste rare." Il est également très rare, mais possible, que la hernie ne se manifeste qu'à l'âge adulte lors d'un effort de toux, de poussée ou d'une infection.

Qui consulter en cas de hernie diaphragmatique ?

In utero, ce sont les obstétriciens spécialisés en médecine fœtale qui prennent en charge le fœtus et sa mère. A la naissance, le réanimateur prend en charge le nourrisson. Une fois opéré par un chirurgien pédiatre, et stabilisé, le bébé passe en chirurgie pédiatrique ou en pédiatrie générale. Des centres de référence existent à Lille, Clamart et Marseille.

Quels examens pour diagnostiquer une hernie diaphragmatique ?

"En cours de grossesse, le diagnostic est fait lors d'une des échographies de dépistage proposées pendant la grossesse. Dans certains cas, la hernie peut être vue au premier trimestre mais le diagnostic est le plus souvent fait au deuxième trimestre. Une amniocentèse pour rechercher les anomalies chromosomiques possiblement associées est proposée", explique Alexandra Benachi. 

Quelles sont les chances de survie ?

Toutes formes confondues, il existe 60% de chances de survie. Certains enfants peuvent cependant présenter des séquelles respiratoires, neurologiques ou, plus rarement, orthopédiques. "Lorsqu'ils sont tous petits, on recommande de ne pas les inscrire en crèche pour éviter qu'ils attrapent des virus respiratoires. Souvent, les trois premières années sont plus compliquées, mais une fois passée les trois ans, les enfants ont une vie quasi normale", assure le Pr Benachi. Cependant, "en fonction de la mesure du poumon, de la position du foie et du côté de la hernie - c'est plus grave si celle-ci est positionnée à droite – dans certains cas on sait qu'on ne pourra rien faire"

Quel est le traitement d'une hernie diaphragmatique ?

Seule la chirurgie peut traiter la hernie diaphragmatique car celle-ci permet de remettre en place les viscères abdominaux et de refermer le diaphragme.

Quand envisager l'opération ?

"Les enfants présentant une forme peu sévère sont opérés dès les premiers jours. Autrement, il faut attendre que le nourrisson soit stabilisé pour l'opérer. Dans les formes les plus sévères, certains sont opérés in utero. La chirurgie in utero a fait l'objet de deux très gros essais internationaux l'année dernière et aujourd'hui on la propose systématiquement aux parents."

Merci au Pr Alexandra Benachi, gynécologue-obstétricienne membre du Centre de référence Maladie Rare : hernie de coupole diaphragmatique (Groupe Hospitalier Paris Saclay . - Bicêtre/Antoine Béclère)