Maladie bleue (cyanose congénitale) : symptômes, traitement, durée de vie

Définition : qu'est-ce que la maladie bleue ?

La maladie bleue, aussi appelée cyanose congénitale, est une maladie provoquée par une malformation cardiaque congénitale. Cette malformation entraine un afflux anormal de sang veineux dans le sang artériel, appelé shunt veino-artériel, responsable d'une mauvaise oxygénation du sang dès les premières heures de vie.

Quelles sont les causes de la maladie bleue ?

Dans la majorité des cas, la tétralogie de Fallot - cardiopathie congénitale cyanogène la plus fréquente, avec un cas pour 1/10 000 naissances - est en cause. "Elle regroupe comme son nom l'indique quatre anomalies, précise le Pr Luc Christiaens, cardiologue : une communication anormale entre les deux ventricules cardiaques (communication inter-ventriculaire ou CIV) souvent large et une malposition du début de l'aorte. L'aorte est en effet déportée vers la droite et se retrouve "à cheval" en regard de la cloison séparant les deux ventricules. Ceci entraîne une réduction de calibre du début de l'artère pulmonaire avec une hypertrophie des parois du ventricule droit. Le sang correctement oxygéné par les poumons arrive bien dans l'oreillette gauche puis le ventricule gauche. Le sang "veineux" pauvre en oxygène du ventricule droit passe plus facilement vers le ventricule gauche du fait de la CIV, de l'obstacle sur l'artère pulmonaire et de l'aorte "à cheval" : le mélange sang oxygéné (rouge) et pauvre en oxygène (bleu) se retrouve donc éjecté dans la circulation artérielle normale et moins de sang passe dans la circulation artérielle pulmonaire pour être oxygéné ". Ce mélange est également nommé shunt droit-gauche.

Sans traitement chirurgical le décès survient dans 90% des cas avant 20 ans.

Quels sont les symptômes ?

Le nom provient d'un des symptômes visibles, une cyanose (coloration bleue) au niveau de la peau et des muqueuses. "C'est le principal symptôme, parfois avec juste une coloration bleue autour des lèvres lors des efforts (prise de biberon) ou des pleurs, poursuit le spécialiste. Plus la quantité de sang veineux augmente dans la circulation (large CIV, obstacle pulmonaire sévère), plus le bébé sera rapidement cyanosé même au repos ". Et parfois : 

• Perturbations neuropsychiques parfois, malaises syncopaux avec cyanose marquée (malaises anoxiques avec risque vital engagé).
• Dyspnée (essoufflement) et dans les formes vues tardivement un essoufflement amélioré par la position accroupie ("squatting") qui diminue le retour veineux vers le cœur.
• Réduction de l'activité liée à l'insuffisance cardiaque.
• Hippocratisme digital correspondant à une déformation des ongles qui prennent un aspect bombé, s'accompagnant d'une hypertrophie (augmentation de volume) des tissus situés en dessous. Ceci ne s'observe que dans les formes évoluées et tardivement prises en charge.

Quel est le diagnostic ? Qui consulter ?

Le diagnostic doit être évoqué devant toute coloration bleue d'un nouveau-né ou d'un nourrisson. "A l'auscultation un souffle est habituellement entendu et la saturation cutanée en oxygène diminuée. Devant toute suspicion une échographie cardiaque doit être pratiquée, par un cardiologue ou un cardiopédiatre. Ce diagnostic peut être porté in utero lors des échographies prénatales", ajoute notre interlocuteur. 

Quel est le traitement ?

"En urgence chez le nouveau-né l'administration de prostaglandines par voie veineuse peut permettre de garder le canal artériel ouvert et aider à l'oxygénation du sang (le canal artériel est un canal entre l'artère pulmonaire et l'aorte, il se ferme habituellement à la naissance)", précise le cardiologue. Quelle que soit l'anomalie morphologique, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire dès les premières semaines de vie pour permettre la survie. "Intervention palliative avec mise en place d'une dérivation temporaire entre l'aorte et l'artère pulmonaire ou curative (préférable si c'est possible et réalisée habituellement entre 6 mois et 1 an) associant un repositionnement de l'aorte, une fermeture de la CIV et une correction de l'artère pulmonaire". Le choix entre les deux types d'intervention est conditionné par le poids du nourrisson. 

Peut-on en guérir complètement ?

"Après une chirurgie curative un retour à une vie normale est possible mais une surveillance cardiologique régulière reste nécessaire pour évaluer la survenue d'éventuels troubles du rythme ou d'une dilatation du ventricule droit lié à un défaut de fermeture de la valve pulmonaire ", avertit le Professeur. La surveillance repose sur la recherche de symptômes, l'échographie cardiaque, l'IRM cardiaque et les enregistrements du rythme cardiaque.

Quelle est la durée de vie ?

Sans traitement chirurgical le décès survient dans 90% des cas avant 20 ans. Avec une chirurgie curative l'espérance de vie est supérieure à 90% après 30 ans.

Merci au Professeur Luc Christiaens, chef de service de Cardiologie au CHU de Poitiers.