Dysplasie cléidocrânienne : c'est quoi cette maladie rare ?
Rendue célèbre par Gaten Matarazzo, acteur de la série Stranger Things atteint de dysplasie cléidocrânienne, cette affection génétique est responsable de malformations au niveau des os et des dents.
Qu'est-ce que la dysplasie cléidocrânienne ?
"Cette maladie génétique rare se caractérise par un retard de la fermeture des fontanelles du crâne (les espaces mous situés sur la tête du bébé qui se referment naturellement lorsque les os du crâne se rejoignent), une hypoplasie des clavicules (c'est-à-dire un développement insuffisant de cette partie osseuse) voire une aplasie (une absence de clavicules) et des anomalies au niveau de la dentition et de la forme du crâne ainsi que du thorax", explique le Dr. Monique Quillard. En plus des troubles osseux, les personnes atteintes de dysplasie cléidocrânienne souffrent d'infections de la poitrine, des sinus et des oreilles à répétition.
Quels sont les symptômes d'une dysplasie cléidocrânienne ?
Cette maladie se caractérise par :
- Des problèmes dentaires : les dents sont en surnombres et uniformes, les dents de lait persistent
- Un front large et plat
- Des épaules étroites et tombantes
- Un écartement excessif des orbites
- Des mains et des pieds raccourcis et des pouces plus courts et plus larges
- Une plus petite taille
- Une scoliose
- Des pieds plats
- Les jambes arquées vers l'intérieur (genu valgum)
- Dans certains cas, les personnes atteintes peuvent présenter un léger retard moteur, une surdité et souffrir d'apnée du sommeil.
- Des infections ORL à répétition
Quelle taille fait une personne atteinte d'une dysplasie cléidocrânienne ?
"La taille est inférieure à la moyenne. Mais comme c'est une maladie rare, il est difficile de faire des courbes statistiques", indique le Dr. Quillard.
Combien de personnes concernées ?
Elle concernerait un enfant sur un million dans le monde.
Quelle est la cause d'une dysplasie cléidocrânienne ?
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique rare. Elle est due à la mutation du gène RUNX2 qui régule la taille des os et du cartilage. "Elle est héréditaire, transmissible sur le mode autosomique dominant, mais peut être spontanée par mutation du gène", précise la pédiatre.
La maladie n'a aucune incidence sur l'espérance de vie.
Quel est le traitement de la dysplasie cléidocrânienne ?
Le diagnostic est posé à la fois en présence des signes cliniques de la maladie et sur la radiographie des différentes parties du corps (thorax, dents, mains…). "Il est également possible de faire un diagnostique génétique prénatal s'il y a des antécédents familiaux", indique le Dr. Quillard. Il n'existe aucun traitement pour guérir de la dysplasie cléidocrânienne. Toutefois, différentes prises en charges sont possibles :
► "Une prise en charge dentaire est possible, elle doit être initiée autour de 10 ans, recommande le Dr. Quillard. Elle vise à conserver une fonction masticatoire correcte et un aspect esthétique acceptable. Elle consiste à extraire des dents incluses ou surnuméraires, mettre en place des prothèses ou des implants".
► "Une prise en charge orthopédique adaptée peut-être proposée pour "corriger" une scoliose", précise le Dr. Quillard.
► La prise d'antibiotiques en cas d'infections à répétition
► La prise d'un traitement préventif en cas d'ostéoporose
"En revanche, aucun traitement n'existe pour le crâne, les clavicules et les autres anomalies osseuses associées", précise la pédiatre.
Y-a-t-il un impact sur l'espérance de vie ?
La maladie n'a aucune incidence sur l'espérance de vie.
Merci au Dr. Monique Quillard, pédiatre.