Amyotrophie spinale : cause, types, espérance de vie

Définition : qu'est-ce qu'une amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale est une maladie génétique qui touche les motoneurones, c'est-à-dire les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles. "En l'absence de ces motoneurones, la maladie se développe et engendre une faiblesse musculaire voire la fonte des muscles", souligne le Dr Talal Mahfouz. Cette maladie peut débuter à la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte. Il existe trois formes d'amyotrophie spinale selon les muscles touchés :

• L'amyotrophie spinale proximale
• L'amyotrophie spinale distale
• L'amyotrophie bulbo-spinale

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale proximale ?

Cette amyotrophie touche d'abord les muscles proximaux, c'est-à-dire les muscles proches du tronc comme ceux des épaules et des hanches. Elle est due à des délétions homozygotes du gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone SMN. "Un second gène SMN2 a aussi été identifié. Il ne contribue à produire que 10% de la protéine SMN complète. Bien qu'il y ait des variations, l'amyotrophie est d'autant moins sévère que le nombre de copies du gène SMN2 est élevé. Les patients ayant trois ou quatre copies ont plus souvent une amyotrophie de type 3 ou 4 qu'une amyotrophie de type 1 (voir ci-dessous). Cela influence la sévérité de la maladie."

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale distale ?

L'amyotrophie spinale distale atteint les muscles distaux, c'est-à-dire les muscles éloignés du tronc comme les extrémités (mains et pieds), également due à une délétion du gène SMN1. "La majorité des amyotrophies spinales distales se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles de la jambe et de la cheville. C'est pourquoi les médecins parlent aussi d'amyotrophies tibio-péronières", explique le Dr Mahfouz.

Qu'est-ce que l'amyotrophie bulbo-spinale ?

L'amyotrophie bulbo-spinale  touche les muscles bulbaires, c'est-à-dire les muscles du visage et de la gorge. C'est le cas dans la maladie de Kennedy par exemple.

Quelle est la cause d'une amyotrophie spinale ?

L'amyotrophie spinale est due à une mutation du gène SMN1 localisé sur le chromosome 5. Ces mutations sont la source d'une dégénérescence des cellules nerveuses que l'on trouve dans la moelle épinière : les motoneurones. Celles-ci commandent les mouvements musculaires. Lors d'une amyotrophie spinale, les nerfs moteurs sont touchés et disparaissent. Ainsi les muscles s'atrophient, empêchant les mouvements d'être bien exécutés.

Combien de cas chez l'adulte ?

L'amyotrophie spinale de type 4, rencontrée chez l'adulte, serait assez rare et toucherait environ une personne sur 300 000.

Combien de cas chez l'enfant ?

L'amyotrophie spinale infantile (type 1, 2 et 3) toucherait 6 000 à 10 000 enfants à la naissance. Il y aurait en France environ 120 nouveaux cas d'amyotrophie spinale par an et il y aurait entre 1 500 et 2 500 personnes malades, tous types confondus.

Quels sont les symptômes d'une amyotrophie spinale ?

Pour l'essentiel, les symptômes d'une amyotrophie spinale sont :

• Une faiblesse musculaire 
• Un manque de réflexes 
• Des difficultés de déglutition 
• Des difficultés de respiration 
• Une impossibilité à ramper ou marcher.

Quels sont les différents types d'amyotrophie spinale ?

Il existe quatre types d'amyotrophie spinale.

► Le type 1 appelé amyotrophie spinale infantile ou maladie de Werdnig-Hoffman. Cette forme atteint le bébé dès la naissance.

► Le type 2, forme intermédiaire de la maladie de Dubowitz, atteint le bébé entre 6 et 18 mois.

► Le type 3, appelé forme juvénile ou maladie de Wohlfart-Kugerlberg-Welander, débute entre l'âge de 18 et de 24 mois. "On découvre souvent la maladie lors de l'acquisition de la marche."

► Le type 4 est, à l'inverse des trois autres types, une forme d'amyotrophie spinale qui touche l'adulte. Dans ce cas, la maladie progresse plus lentement.

Comment pose-t-on le diagnostic d'une amyotrophie spinale ?

Le diagnostic de la forme d'amyotrophie repose sur "les antécédents et l'examen clinique et peut être confirmé par l'examen génétique. Un examen électromyographique et une biopsie musculaire peuvent aussi être réalisés."

Traitement : peut-on soigner une amyotrophie spinale ?

"Il n'existe malheureusement pas encore de traitement pour soigner l'amyotrophie spinale. En revanche, la kinésithérapie et la balnéothérapie peuvent être utiles pour soulager le patient", explique le Dr Mahfouz.

Quelle espérance de vie en cas d'amyotrophie spinale ?

Les amyotrophies de types 1 et 2 réduisent considérablement l'espérance de vie des enfants dont la mort survient souvent à cause d'une insuffisance respiratoire. Les personnes souffrant d'une amyotrophie de type 3 peuvent avoir une espérance de vie normale mais cela dépend beaucoup du développement des difficultés respiratoires. Enfin, pour l'amyotrophie spinale de type 4, l'espérance de vie ne serait pas réduite.

Merci au Dr Talal Mahfouz, neurologue.