Mastocytose : cutanée, systémique, symptômes, photo

La mastocytose est une maladie rare qui touche 1 personne sur 10 000 en France. Elle se caractérise par une accumulation anormale de cellules, les mastocytes. Symptômes, diagnostic et traitements avec le Dr Julien Rossignol, hématologue.

Mastocytose : cutanée, systémique, symptômes, photo
© akz-123RF

La mastocytose est une maladie rare qui se manifeste par une accumulation de cellules immunitaires, les mastocytes, dans la peau et d'autres organes tels que la moelle osseuse. En France, on estime à 1 pour 10 0000 personnes la prévalence de la maladie. Elle peut provoquer des lésions cutanées et des troubles digestifs mais également de nombreux autres symptômes. Cette maladie est liée le plus souvent à une mutation (qui ne se transmet pas à la descendance) et la cause cette anomalie génétique est encore inconnue. De nombreux traitements sont disponibles pour améliorer les symptômes et des essais thérapeutiques sont en cours pour améliorer le quotidien des patients. 

C'est quoi la mastocytose ? 

La mastocytose se caractérise par une accumulation anormale des mastocytes, cellules immunitaires de la moelle osseuse. Les mastocytes peuvent ensuite se diriger vers la peau (forme cutanée) ou d'autres organes comme le tube digestif ou la moelle osseuse. On distingue :

La mastocytose cutanée pure isolée, forme dans laquelle seulement la peau est atteinte. "Elle touche principalement les enfants à naissance ou dans les 3-4 années qui suivent. La majorité des enfants en guérissent à l'adolescence. Chez l'adulte, seulement 10% des formes de mastocytose n'atteignent que la peau. Contrairement à l'enfant, elle est chronique chez l'adulte" indique le Dr Julien Rossignol, hématologue. 

La mastocytose systémique qui représente 90% des cas chez l'adulte. "Elle atteint la moelle osseuse dans la plupart des cas (parfois le système digestif) et touche la peau la plupart du temps. Parmi celles-ci, on distingue encore la forme indolente, plus de 95% des cas, et la forme dite grave ou avancée qui reste exceptionnelle (leucémie ou mastocytoses associées à un autre cancer hématologique)" précise l'hématologue. La forme systémique indolente touche généralement des sujets jeunes, entre 20 et 40 ans et ne change pas l'espérance de vie. En revanche, la forme grave est une maladie du sujet âgé et son pronostic est généralement défavorable avec une survie médiane comprise en 2 à 5 ans.

Il est primordial de prévenir son anesthésiste en cas de mastocytose.

Quels sont les symptômes de la mastocytose ?

Les symptômes les plus fréquents sont les lésions cutanées et démangeaisons avec des tâches pigmentées sur la peau, que l'on appelle de l'urticaire pigmentaire. "Elles touchent fréquemment les cuisses et le tronc mais très rarement le visage. On retrouve parfois de manière associée des symptômes digestifs comme une diarrhée chronique inexpliquée" note le Dr Rossignol. La mastocytose peut par ailleurs provoquer de nombreux autres symptômes mimant l'allergie (réaction anaphylactique, rhinite chronique, signes ophtalmologiques notamment) ou bien des symptômes non spécifiques tels que la fatigue et des maux de têtes. 

La mastocytose implique deux complications principales que l'on peut prévenir :

L'anaphylaxie, notamment aux piqûres d'abeilles, de guêpes et de frelons ou à certains médicaments comme les curares utilisés lors d'anesthésie générale. "C'est pourquoi il est primordial de prévenir son anesthésiste en cas de mastocytose" rappelle notre expert.

L'ostéoporose précoce. Des hommes et des femmes jeunes développent une ostéoporose qui peut aboutir entre autres à des tassements vertébraux. 

Photo mastocytose cutanée

Urticaire pigmentaire- symptôme mastocytose
Urticaire pigmentaire- symptôme mastocytose © Hôpital Necker-Enfants malades

Qu'est-ce qui provoque la mastocytose ? 

On sait que dans plus de 90% des cas, la maladie est liée à une mutation d'un gène, le nommé KIT. Ce gène est muté dans les mastocytes (cellules impliquées dans la maladie qui sont les cellules immunitaires). "Aucun facteur de risque de cette mutation et donc de cette maladie n'a été rapporté, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de lien notamment avec le mode de vie des patients" souligne notre interlocuteur.

Est-ce que la mastocytose est héréditaire ? 

La mastocytose est exceptionnellement héréditaire. "On retrouve quelques familles en France chez lesquelles la mastocytose se transmet à chaque génération, mais ce sont des formes très particulières" note l'hématologue. En général, la mastocytose est donc sporadique.

Comment diagnostiquer une mastocytose ?

Le diagnostic de mastocytose se fait par biopsie de l'organe concerné (peau, moelle osseuse ou tube digestif), la recherche de la mutation du gène KIT et par le dosage de la tryptase (dosage sanguin). Chez l'enfant, c'est le pédiatre qui réalise le diagnostic. Chez l'adulte, le diagnostic peut être suspecté par le médecin généraliste ou un spécialiste qui invite le patient à consulter un hématologue spécialiste de la maladie (médecine interne, hématologue, dermatologue) au vu des symptômes pour poser le diagnostic. Un réseau de maladie rare nommé CEREMAST est d'ailleurs mis en place partout en France pour conseiller les médecins dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de mastocytose et recevoir les patients si besoin.

Comment soigner une mastocytose ? 

La prise en charge d'un cas de mastocytose s'effectue en général dans un centre spécialisé. Les professionnels de santé mettent en place des mesures de précaution. "Pour prévenir l'ostéoporose, on préconise un apport suffisant en calcium et en vitamine D et la pratique de l'activité physique. Afin d'éviter les conséquences de l'anaphylaxie, on peut fournir si nécessaire un stylo d'adrénaline à utiliser en cas de piqûre d'hyménoptère et on veille à toujours prévenir l'anesthésiste que l'on est atteint de mastocytose" développe le Dr Rossignol. Les taches sur la peau ne sont pas très gracieuses mais si elles ne sont pas gênantes (démangeaisons par exemple), on surveille seulement. On pourra donner des médicaments tels que les antihistaminiques aux patients qui souffrent de symptômes (démangeaisons, signes digestifs, anaphylaxie…). "Dans les cas d'atteintes cutanées importantes et étendues avec des nombreux symptômes associés, on peut discuter d'un traitement de fond pour diminuer les signes de la maladie. C'est une forme de chimiothérapie donc on ne prescrit le traitement que dans des cas exceptionnels. A l'heure actuelle, des essais sur le développement de thérapies ciblées sont en cours dans les formes indolentes de la maladie. Pour les formes graves de mastocytose, la prise en charge s'effectue impérativement en centres très spécialisés avec l'utilisation de thérapies ciblées voire de greffe de moelle osseuse" souligne l'expert.

Merci au Dr Julien Rossignol, hématologue au Centre National de référence des Mastocytoses, Hôpital Necker.

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