Déficit en MCAD : symptômes, signification, traitement
Le déficit en MCAD est une maladie génétique rare qui se caractérise par une incapacité de l'organisme à utiliser les acides gras comme source d'énergie. Le point sur les symptômes, les causes et le traitement avec le Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre spécialiste des maladies rares.
Définition : c'est quoi un déficit en MCAD ?
Le déficit en Medium-Chain-Acyl-CoA-Déshydrogénase (MCAD) est une maladie métabolique rare liée à des mutations génétiques qui entraînent l'incapacité de l'organisme à utiliser les acides gras comme source d'énergie. Les acides gras n'étant que partiellement utilisés, un déficit énergétique survient au niveau de certains organes. Cette maladie chronique débute généralement à la naissance et elle touche 1/26.000 naissances (selon les données de la première année du dépistage en France, 2021). "En temps normal, quand on est à jeun ou que l'organisme a besoin de beaucoup d'énergie parce que l'on fait du sport ou parce que l'on est malade, nos adipocytes (cellules graisseuses) vont naturellement relarguer des acides gras dans le sang. Ces acides gras vont être captés par les cellules qui vont s'en servir comme source d'énergie. Dans le déficit en MCAD, ce processus qui permet d'utiliser des acides gras dans les cellules dysfonctionne", développe le Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre.
Quels sont les symptômes d'un déficit en MCAD ?
La plupart des patients ayant un déficit en MCAD n'auront jamais le moindre symptôme de leur maladie, mais ils sont à risque d'en avoir dans certaines circonstances bien précises. "Les symptômes surviennent essentiellement dans des situations de forte demande énergétique comme une fièvre ou un jeûne prolongé", indique le pédiatre spécialiste des maladies rares. Les symptômes peuvent être très sévères : une hypoglycémie, des troubles du rythme cardiaque, une insuffisance hépatique, des malaises graves qui peuvent laisser des séquelles. Les organes souffrent de ne pas produire suffisamment d'énergie. En l'absence de prise en charge et de mesures préventives, le déficit en MCAD peut engager le pronostic vital.
Quelle est la cause d'un déficit en MCAD ?
Le déficit en MCAD est une maladie génétique liée à une anomalie du gène ACADM qui permet de produire une enzyme appelée déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne. "Ce déficit enzymatique est responsable d'une diminution de la production d'énergie dans les cellules : l'organisme se retrouve alors dans l'incapacité d'utiliser les graisses comme source d'énergie", détaille le spécialiste.
Comment dépister un déficit en MCAD ?
Depuis le 1er décembre 2020, le déficit en MCAD est décelé lors du dépistage néonatal (test de Guthrie), en même temps que d'autres maladies génétiques, à partir de quelques gouttes de sang récoltées sur un carton buvard prélevé à 3 jours de vie. Si le résultat est normal, les parents ne seront pas contactés. En revanche, ils seront contactés en cas d'anomalie, et orientés vers un pédiatre spécialiste de la maladie.
Il faut éviter que l'enfant soit à jeun plus de 12 à 14H
Quel est le traitement d'un déficit en MCAD ?
Le traitement repose essentiellement sur des mesures diététiques. "Si le traitement est suivi correctement, l'enfant peut mener une vie normale. Il est important d'avoir des repas de manière très régulière pendant la première année de vie, toutes les 3h à la naissance puis on élargit progressivement pour qu'à 12 mois, on puisse autoriser 12h de jeûne. Au-delà, on demande aux parents d'essayer d'éviter que leurs enfants soient à jeun plus de 12 à 14h quand tout va bien. A l'issue du dépistage néonatal, les enfants sont orientés vers un centre spécialisé (centre de référence ou centre de compétence en maladies héréditaires du métabolisme) où ils seront suivis selon un protocole national", détaille le Dr Jean-Baptiste Arnoux. Plus l'enfant est jeune plus il est exposé au risque de décompensation. Lorsque l'enfant est malade, qu'il a de la fièvre (quelle qu'en soit la cause) ou qu'il mange moins bien (quelle qu'en soit la cause), il faut à la fois apporter du glucose très régulièrement, y compris la nuit, et en grande quantité. Cela peut passer par une boisson enrichie en glucose proposée régulièrement à l'enfant à la maison, voire par une perfusion à l'hôpital si l'enfant ne parvient pas à boire (vomissements) ou qu'il présente des symptômes de décompensation (hypoglycémies etc.). La prévention des décompensations par des mesures diététique simples est au cœur des préoccupations.
Merci au Dr Jean-Baptiste Arnoux, pédiatre au Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme à l'hôpital Necker-Enfants Malades.