Rétinoblastome : symptômes, traitements, chances de guérison

Qu'est-ce qu'un rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est un cancer rare de la rétine qui se développe à l'intérieur de l’œil et touche essentiellement les nourrissons et les jeunes enfants avant l'âge de 4 ans.

Quelle est son origine ?

"C'est la première tumeur dont on a été certain qu'elle était d'origine génétique" annonce le Dr Laurence Desjardins, médecin ophtalmologiste spécialisé en oncologie ophtalmique. Avant de préciser : "Il y a des mutations qui sont à l'origine de cette tumeur sur le chromosome 13 au niveau du gène du rétinoblastome. Chez à peu près 40% des enfants qui sont touchés par cette maladie, il y a une mutation constitutionnelle c'est-à-dire que quand l'embryon se forme dans les toutes premières divisions, il y a une mutation sur ce gène. Cette mutation va être présente dans toutes les cellules de l'organisme. Dans ces cas-là, ça donne souvent des formes bilatérales sur les deux yeux. Quand l'enfant naît, l'exposition des yeux à la lumière fait que très rapidement la rétine se développe et que, les cellules rétiniennes se multiplient et il peut y avoir une erreur dans le code génétique et une deuxième mutation qui fait que la tumeur va se développer." 

•  Rétinoblastome unilatéral

Le rétinoblastome est unilatéral quand la tumeur ne touche qu'un seul œil. Cela représente 60% des cas en France.  "Dans ce cas, pour la majorité des enfants, les deux mutations sont toutes dans la cellule rétinienne il n'y a pas de prédisposition génétique dans le reste de l'organisme" précise la spécialiste.

•  Rétinoblastome bilatéral

Le rétinoblastome est bilatéral quand les deux yeux sont touchés par la tumeur. Cela représente 40% des cas. "On sait ici qu'il y a une mutation prédisposante qui touche toutes les cellules de l'organisme, ça peut donner d'autres cancers mais le plus fréquent c'est le cancer de la rétine qui survient chez les bébés."

Est-ce une tumeur héréditaire ?

Les formes bilatérales sont héréditaires. 

1 cas pour 17 000 naissances en France.

Fréquence du rétinoblastome en France

Environ 50 nouveaux cas de rétinoblastome sont diagnostiqués chaque année en France. "C'est une tumeur rare, la fréquence est à peu près 1 cas pour 17 000 naissances en France" indique le Dr Desjardins.

Quels symptômes doivent alerter, quand consulter ?

Les symptômes d'un rétinoblastome peuvent être visibles dès la naissance ou plus tard (quand l'enfant a un ou deux ans) selon le moment où se développe la tumeur. 

• Un strabisme ne doit pas être négligé

Un strabisme à la naissance ou qui apparaît plus tardivement, peut cacher un rétinoblastome. Comme l'explique l'ophtalmologue "quand l’œil ne peut pas voir parce que la tumeur masque la partie centrale de la rétine, l'enfant peut développer un strabisme unilatéral. A ce moment, il faut absolument consulter un ophtalmologiste et faire un fond d’œil". Cet examen permettra de distinguer un strabisme "normal" dit "strabisme accomodatif du nourrisson" d'une tumeur de l’œil.

Il faut consulter un ophtalmologiste quand un œil est dévié en permanence.

Le strabisme accommodatif du nourrisson est très fréquent, il est convergent, touche les deux yeux et n'est pas permanent. Les deux yeux se mettent à converger puis reviennent dans leur position normale. "Quand il y a un rétinoblastome sur un œil, ça peut être un strabisme permanent sur un œil, Ce n'est pas un souci d'accommodation mais une déviation permanente" précise la spécialiste. Une déviation permanente de l’œil n'est pas forcément le signe d'un cancer de la rétine, il peut s'agir d'une autre anomalie de la rétine "mais quoiqu'il en soit, il faut consulter un ophtalmologiste quand il y a un œil qui est dévié en permanence, même si l'enfant a moins de 6 mois".

• Un reflet blanc dans la pupille doit alerter

Un reflet blanc dans la pupille, appelé "leucocorie", est un signe du rétinoblastome. "Au début, ce reflet n'est visible que sous certains éclairages et dans certaines directions du regard, explique le Dr Desjardins. Parfois c'est un symptôme qui est décrit par la nourrice, la grand-mère ou la maman qui a vu passer quelque chose dans le noir de l’œil. Il faut absolument emmener l'enfant chez un ophtalmologiste et faire un fond de l’œil parce que ça peut vouloir dire qu'il y a une tumeur dans l’œil." Si rien n'est fait, la leucocorie devient plus permanente, visible, la pupille devient blanche, l'enfant ne voit plus de son œil. "Le problème c'est que l'enfant bébé ne peut pas s'exprimer pour dire qu'il ne voit pas bien d'un œil et compense en se servant de l'autre donc il faut bien faire attention à ce reflet blanc ou au strabisme ou aux manifestations qui peuvent faire penser que l’œil a un problème", prévient le médecin. La leucocorie est maintenant inscrite dans le carnet de santé des enfants.

La leucocorie est très bien visible sur une photo prise avec le flash, sans le système anti yeux rouges, dans une pièce un peu sombre. Quand le bébé a une pupille orangée d'un côté et blanche de l'autre sur une photo, c'est un signe pour consulter un ophtalmologiste.

Diagnostic

Le plus souvent le diagnostic se fait à l'âge de 1 an pour les formes bilatérales et plutôt vers l'âge de 2 ans pour les formes unilatérales. L'examen principal est le fond d’œil, réalisé sous anesthésie générale.

Quels sont les traitements pour soigner le rétinoblastome ?

Le traitement va dépendre de la précocité ou non du diagnostic. Parmi les thérapeutiques :

• La chimiothérapie "pour conserver l’œil : elle peut être administrée par voie intraveineuse via perfusion, par voie intra-artérielle avec un cathéter dans l'artère de l’œil pour injecter directement la chimiothérapie à cet endroit, soit éventuellement l'ophtalmologiste fait des injections dans l’œil" détaille notre interlocutrice. Tout se fait sous anesthésie générale chez l'enfant, jusqu'à 4 ans à peu près.
• Des traitements ophtalmologiques locaux. "Quand on traite un enfant, tous les mois, on l'endort, on vérifie le fond de l’œil et on fait des traitements locaux par laser, par cryo-application*, par curiethérapie**. On fait ces traitements en même temps que la chimiothérapie pour aider à guérir la tumeur."

"On est parfois obligé d'enlever l’œil."

Dans certains cas, les traitements ne suffisent pas. "Quand le diagnostic a été trop tardif ou qu'il y a un échec des tentatives de traitements conservateurs, on est parfois obligé d'enlever l’œil" explique la spécialiste. Une prothèse remplace alors l’œil. Dans les formes bilatérales, il peut arriver que les médecins doivent retirer les deux yeux mais c'est "très rare" précise le Dr Desjardins parce que "souvent les parents sont alertés plus vite quand c'est bilatéral car l'enfant ne peut pas compenser avec l'autre œil, il ne voit plus quand la maladie évolue. Ils l'amènent plus rapidement chez l'ophtalmologiste. On fait tous les efforts possibles pour conserver au moins un œil". 

Le rétinoblastome peut-il être mortel ?

Oui, "c'est une maladie cancéreuse qui peut être mortelle, si la tumeur envahit le nerf optique et va au cerveau, on ne peut plus guérir l'enfant" explique le Dr Desjardins. D'où l' "obligation de réussir soit à faire cicatriser la tumeur, soit de retirer l’œil". 

"En France, 100% des enfants guérissent de cette maladie."

Quelles sont les chances de guérison ?

"En France, 100% des enfants guérissent de cette maladie ce qui ne veut pas dire que 100% des enfants conservent les deux yeux" nuance l'ophtalmologue. Dans d'autres pays comme en Afrique subsaharienne, il y a une mortalité très importante "parce que les diagnostics sont très tardifs, parce qu'il n'y a pas de structure capable de les prendre en charge, parce que les parents n'ont pas l'argent pour payer les traitements" alors que les cas de rétinoblastome sont nombreux en raison de la forte natalité.

A quel âge emmener un enfant chez un ophtalmologue ?

"En général on recommande de consulter un ophtalmologiste avant l'âge de 3 ans, autrement dit avant l'entrée en maternelle pour faire un bilan de l'acuité visuelle, vérifier qu'il n'y ait pas d'astigmatisme, pas de myopie, que l'enfant n'a pas besoin de lunettes" répond le Dr Desjardins. Avant d'insister : "Si on constate une anomalie chez un enfant, quel que soit son âge et même s'il n'a qu'un ou deux mois, il faut absolument consulter un ophtalmologue. Il peut y avoir des rétinoblastomes mais il peut y avoir aussi des malformations congénitales de la rétine, un colobome... Toute anomalie du regard, de reflet, ou strabisme ou déviation d'un œil doit faire consulter un ophtalmologiste."

*application de froid (- 60° à - 80°C) pour geler la tumeur.

**utilisation de disques contenant des grains d'iode qui permettent une irradiation très localisée de la tumeur.

Merci au Dr Laurence Desjardins, ophtalmologue et Présidente de l'association Alliance Mondiale contre le Cancer et à l'Institut Curie, centre de référence pour les cancers de l'œil et seul centre de référence national pour le rétinoblastome. 

A découvrir : l'association française Rétinostop spécialisée dans le rétinoblastome.