Drépanocytose : symptômes, cause, quelle espérance de vie ?

La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote. Pour la dépister, il faut examiner l'hémoglobine. Définition, cause, test, espérance de vie, mortalité, symptômes et traitements de la drépanocytose.

Définition : c'est quoi la drépanocytose ?

La drépanocytose est également appelée "anémie à hématies falciformes". Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l'hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils ont, alors, des difficultés à circuler et peuvent occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l'origine de nombreuses complications et douleurs. Cette maladie est apparue en Afrique et en Inde. Elle est très fréquente en Italie du sud, en Grèce, dans le Proche-Orient, aux Antilles et au Brésil.

Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant pour la synthèse de l'hémoglobine. La drépanocytose correspond à une anomalie autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elle touche aussi bien les filles que les garçons, et elle ne se manifeste que si le patient est porteur de deux gènes de la maladie. Pour que la maladie se transmette, les parents doivent donc être tous deux porteurs du gène muté.

Quels sont les différents types de drépanocytose ?

► Drépanocytose homozygote : la plus grave. La forme homozygote, ou forme SS, signifie que les deux gênes sont mutés, le gêne normal étant nommé A et le gène muté nommé S. Cette atteinte se manifeste avant l'âge de 2 ans par un ictère (jaunisse), un teint pâle et des douleurs abdominales. C'est la forme de drépanocytose la plus grave.

► Drépanocytose hétérozygote. Une personne atteinte de drépanocytose hétérozygote est porteuse de la maladie sur un seul gène, ce qui signifie que la maladie ne s'exprime pas. Elle correspond à la forme AS, avec un gène normal A et un gène anormal AS. En revanche, elle peut donner naissance à un enfant drépanocytaire, si l'autre parent est également porteur du gène.

Comment dépister la drépanocytose ?

La maladie est suspectée devant une anémie chronique objectivée sur les prises de sang et confirmée par une électrophorèse de l'hémoglobine, examen permettant de mettre en évidence un fort taux de l'hémoglobine S, en cause dans la maladie.

Il n'existe pas de traitement curatif de la drépanocytose.

Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?

Les symptômes de la drépanocytose évoluent par poussées douloureuses, au niveau des extrémités des membres ou abdominales, appelées crises vaso-occlusives, dues à l'obstruction vasculaires par les globules rouges. Les membres atteints peuvent devenir rouges et gonflés. On peut observer des infarctus osseux, très douloureux. La rate étant atteinte, les sujets drépanocytaires sont également plus sensibles aux infections, qui peuvent être sévères. Chez les enfants, elle se traduit par une anémie ainsi qu'une fatigabilité et un ictère.

Quelle espérance de vie lorsqu'on est atteint de drépanocytose ?

"L'espérance de vie des malades atteint de drépanocytose est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980" indique l'Inserm en octobre 2020. 

La drépanocytose est-elle mortelle ?

La drépanocytose est une maladie génétique grave potentiellement mortelle. Elle nécessite un suivi médical régulier dès la naissance pour prévenir les complications. Il est donc primordial de la dépister le plus tôt possible.

Quels sont les traitements contre la drépanocytose ?

Il n'existe pas de traitement curatif de la drépanocytose. La prise en charge consiste à soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d'infections graves et prendre en charge les complications.

Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien

► Les antalgiques sont adaptés à l'intensité des douleurs et on peut aller du paracétamol à des dérivés morphiniques.

► Les antibiotiques sont administrés en cas d'infection.

► Parfois des anticoagulants ou des vasodilatateurs peuvent être nécessaires.

► Une hydratation suffisante est indispensable au quotidien. Un complément par acide folique est proposé, ainsi que par chélateur du fer, en cas de transfusions fréquentes.

► Les transfusions sanguines sont proposées lorsque le taux d'hémoglobine est inférieur à 7 g/dl.

► La greffe de moelle osseuse est réservée aux formes très sévères de drépanocytoses. Actuellement, le développement des thérapies géniques permet d'avoir un espoir dans le traitement de cette maladie.

Comment bien vivre avec la drépanocytose ?

Les crises douloureuses peuvent être d'une telle intensité qu'une vie normale ne peut pas être possible. Le suivi médical régulier est indispensable pour améliorer la qualité de vie et tenter de prévenir au mieux les symptômes de la maladie.

Source : Drépanocytose. La maladie génétique la plus fréquente en France, Inserm, mis à jour le 26 octobre 2020.