Polymélie : incidence, traitement, survie, c'est quoi ?

La polymélie est une malformation congénitale très rare qui se caractérise par la présence d'un ou plusieurs membres surnuméraires (bras, jambes...). La principale cause est la séparation incomplète de jumeaux monozygotes ou la fusion de jumeaux monozygotes ou dizygotes.

Polymélie : incidence, traitement, survie, c'est quoi ?
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Définition : qu'est-ce que la polymélie ?

La polymélie est une malformation congénitale définie par la présence d'un ou plusieurs membres surnuméraires, pouvant concerner le membre supérieur et/ou le membre inférieur. "Le membre surnuméraire est le plus souvent malformé et de taille réduite. Il peut être localisé au niveau de la tête (céphalomélie), de la colonne vertébrale (notomélie), du thorax (thoracomélie) ou du pelvis (pygomélie)", détaille le Pr Florence Petit, médecin généticien à la Clinique de génétique du CHU de Lille.

Quelle est l'incidence de la polymélie ? 

"Cette malformation a été très rarement rapportée chez l'Homme, et semble moins rare chez l'animal. Elle peut survenir de façon isolée, ou associée à d'autres malformations congénitales", indique le généticien.

Quelle est la cause de la polymélie ?

"La principale cause de la polymélie est la séparation incomplète de jumeaux monozygotes (jumeaux conjoints) ou la fusion de jumeaux monozygotes ou dizygotes (chimérisme). Les autres causes avancées pourraient être environnementales ou tératogènes. A l'heure actuelle, aucune cause monogénique n'a été mise en évidence chez l'Homme, et l'ensemble des cas rapportés sont sporadiques (pas de récurrence familiale de la malformation )", explique la spécialiste.

Quel traitement en cas de polymélie ? 

La prise en charge de type de malformation est chirurgicale, avec l'exérèse du membre surnuméraire qui est le plus souvent non fonctionnel. L'étude radiologique préalable joue un rôle crucial pour guider la chirurgie.

Quelle est l'espérance de vie en cas de polymélie ?

"En l'absence d'autre malformation associée, l'espérance de vie n'est pas impactée", rassure le Pr Florence Petit. 

Merci au Professeur Florence Petit, médecin généticien à la Clinique de génétique du CHU de Lille.

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