C'est quoi un déficit immunitaire commun variable ? (DICV ou CVID)

Définition : c'est quoi ?

Le déficit immunitaire commun variable (DICV ou CVID en anglais pour "Common Variable Immune Deficiency") est le plus fréquent des déficits immunitaires primitifs, c'est-à-dire des déficits immunitaires qui ne sont pas secondaires à une autre pathologie ni liés à un événement extérieur. Le DICV survient sans que l'on trouve de cause explicative la plupart du temps, même si dans une relativement faible proportion, l'on peut identifier une cause génétique. Cette pathologie se caractérise par une carence en immunoglobuline G qui est la principale classe d'anticorps dans le sang. "Autrement dit, cela signifie qu'il manque à l'individu certains éléments du système immunitaire pour pouvoir se défendre contre les infections mais aussi pour permettre au système immunitaire d'éviter l'emballement en cas de maladies auto-immunes. En cas de déficit immunitaire commun variable (comme dans beaucoup d'autres déficits immunitaires primitifs), les deux peuvent être associés", précise le Dr Nizar Mahlaoui, pédiatre et co-responsable du centre de référence des déficits immunitaires héréditaires de l'enfant et de l'adulte (CEREDIH) à l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades. 

En France, 2500 personnes sont connues pour avoir un DICV

Quels sont les symptômes ?  

Le DICV peut se manifester selon plusieurs catégories de symptômes : 

• Des infections répétées mais relativement banales : sinusites, otites, bronchites… Le patient en fait plusieurs pendant l'année mais un traitement antibiotique quasiment systématique suffit à réduire leur fréquence. 
• Des infections plus sévères : pneumonies, méningites, septicémies, et autres infections potentiellement mortelles. 
• Des manifestations non infectieuses : manifestations auto-immunes (les femmes sont plus représentées que les hommes dans la population générale), un granulome, une atteinte digestive ou pulmonaire inflammatoire.
• Des manifestations allergiques : il n'y a pas d'allergies spécifiques (de nombreux types d'allergies peuvent s'observer). 

A terme, il existe un risque plus important que la population au même âge de faire un cancer (surtout des cancers du sang (leucémie) ou des ganglions (lymphome) mais il arrive aussi qu'il y ait plus de cancers d'organes comme du cancer du tube digestif).  

Diagnostic : comment savoir ?

Le plus souvent, le DICV est diagnostiqué chez l'adolescent, le jeune adulte ou l'adulte d'âge mûr. Il est suspecté face à des manifestations infectieuses mais également non infectieuses ce qui nécessite la réalisation du dosage sanguin des immunoglobulines (IgG, IgA et IgM) en plus de l'électrophorèse des protéines sériques. Un faible taux d'IgG associée un faible taux d'Iga et/ou d'IgM oriente le diagnostic. Souvent, s'y associe une diminution voire une absence de réponse à la vaccination (tétanos par exemple). Avant l'âge de 4 ans, ce diagnostic ne peut être posé et il convient de rechercher d'autre causes de déficit immunitaire primitif/héréditaire. "Le DICV touche autant les femmes que les hommes et beaucoup plus les personnes de descendance européenne que les personnes d'origine africaine. En France, 2500 personnes sont aujourd'hui connues pour avoir un DICV", commente le spécialiste.  

Est-ce grave ? Quel effet sur l'espérance de vie ? 

Des travaux scientifiques épidémiologiques ont montré qu'il existe deux catégories de DICV : 
► Le DICV qui ne va entraîner "que" des manifestations infectieuses, auquel cas l'espérance de vie est comparable à la population générale chez les femmes occidentales. 
► Le DICV qui est responsable de complications non infectieuses plus graves telles que des maladies auto-immunes ou des atteintes pulmonaires inflammatoires ont un impact négatif sur l'espérance de vie. A partir de l'âge de 40-50 ans, l'espérance de vie de ces patients diminue.

Quels sont les traitements ? 

Globalement, la prise en charge est divisée en trois groupes : 
► Soit le tableau est relativement simple, auquel cas le traitement repose sur une surveillance en consultation chez l'immunologiste spécialiste une fois par an. 
► Si le patient a des infections très fréquentes l'hiver mais qu'il va bien le reste de l'année, un traitement préventif de ces infections peut lui être proposé par l'administration d'une petite dose d'antibiotiques tous les jours pendant l'hiver (BACTRIM® ou azithromycine). Cela permet aux patients de réduire significativement ces infections voire même de passer l'hiver quasiment indemne. 
► Si le patient a fait des infections très sévères, associées à un très faible taux d'immunoglobuline G dans le sang, on ne peut pas laisser seulement un antibiotique à petite dose, on doit lui administrer les immunoglobulines qui lui manquent via une perfusion à l'hôpital ou à la maison, par voie intraveineuse ou sous-cutanée. Ce traitement devra être suivi pendant de nombreuses années voire pour toute la vie car quand le système immunitaire est altéré et ne remonte quasiment jamais. Ce traitement permet de mener une vie à peu près normale. 

Cette prise en charge doit se faire dans un Centre de Référence national du CEREDIH (Centre De Référence Des Déficits Immunitaires Héréditaires). "En fonction de l'histoire clinique et des examens du patient, dont la prise de sang et le bilan des lésions (pulmonaires, ORL, etc…), le médecin référent va définir le traitement adapté", indique le Dr Nizar Mahlaoui. Le suivi est multidisciplinaire : pneumologue, ORL, gastro-entérologue, dermatologue, endocrinologue.

Merci au Dr Nizar Mahlaoui, pédiatre (service d'immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique) et co-responsable du centre de référence déficits des immunitaires héréditaires de l'enfant et de l'adulte (CEREDIH) à l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades