Maladie de Harding : symptômes, c'est quoi une ataxie cérébelleuse ?
La maladie de Harding est une ataxie cérébelleuse précoce, une maladie neurologique du cervelet ou du tronc cérébral qui altère la coordination des mouvements, la marche et la faculté à articuler.
L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux, plus simplement appelée maladie de Harding ou ataxie de Harding est une maladie neurologique du cervelet ou du tronc cérébral. Il s'agit d'un trouble de la coordination des mouvements, avec toutefois une conservation de la force musculaire et de certains réflexes. C'est quoi précisément une ataxie cérébelleuse ? Quels sont les signes ? Comment soigner cette maladie ? Avec de la rééducation ? Des médicaments ? Quelle espérance de vie ?
Définition : c'est quoi la maladie de Harding ?
La maladie de Harding ou ataxie de Harding est médicalement appelée ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (ACPCRT). Une ataxie cérébelleuse est "une pathologie neurodégénérative du cervelet (partie de l'encéphale située sous le cerveau et en arrière du tronc cérébral, ndlr) et/ou du tronc cérébral qui se traduit par des troubles de la coordination des mouvements volontaires sans faiblesse musculaire, de l'équilibre et une atteinte oculaire", indique l'Institut du Cerveau (ICM).
Quels sont les symptômes de la maladie de Harding ?
L'ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux (cela signifie que la force musculaire et les réflexes des tendons sont conservés) ou ataxie de Harding peut se manifester par :
- Des mouvements corporels involontaires
- Des mouvements difficiles à maîtriser
- Une démarche hésitante, incoordonnée, comme si le patient marchait dans un marécage (démarche ataxique)
- Une incapacité à articuler les mots de façon normale (dysarthrie)
- Un mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire (nystagmus)
- L'absence du réflexe achilléen, un réflexe attendu lors de la percussion du tendon d'Achille
- Parfois : des troubles oculomoteurs, une dysphagie (trouble de la déglutition), un tremblement, une scoliose, des pieds creux, ainsi qu'une émaciation et une faiblesse des membres inférieurs sans amyotrophie peuvent être observés.
Quelles sont les causes possibles de la maladie de Harding ?
L'origine exacte de la maladie de Harding reste encore inconnue. Toutefois, une étude parue en mars 2018 dans la Revue Neurologie (consultable sur EM Consulte) et menée sur une cohorte tunisienne a mis en avant, grâce à une analyse génétique moléculaire, le caractère héréditaire de ce syndrome (hétérogénéité génétique) et a situé le locus du gène (position fixe d'un gène sur un chromosome) sur le chromosome 13q11-12.
Est-ce une maladie héréditaire ?
A date, rien n'est sûr concernant le caractère héréditaire de l'ataxie de Harding. Seule l'étude menée sur la cohorte tunisienne, présentée au préalable, indique une éventuelle hétérogénéité génétique.
Combien de cas de maladies de Harding dans le monde ?
La prévalence de la maladie de Harding a été estimée autour de 1/100 000, peut-on lire sur le site du réseau des maladies rares Orphanet. La maladie de Harding est donc considérée comme une maladie rare.
Comment évolue la maladie de Harding ?
L'ataxie de Harding est une ataxie cérébelleuse qui est progressive et qui serait d'évolution lente : elle apparaît généralement au cours de l'enfance ou de l'adolescence (entre 3 et 20 ans, avec une moyenne d'âge de 9 ans). La période de latence avant que le patient ait besoin d'un fauteuil roulant est significativement plus long dans la maladie de Harding que dans d'autres ataxies comme l'ataxie de Friedreich.
Comment pose-t-on le diagnostic d'une maladie de Harding ?
Le diagnostic repose d'abord sur l'examen clinique ainsi que sur les résultats de plusieurs examens d'imagerie (imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM)) mettant en avant une atrophie du cervelet ou du tronc cérébral. Parfois, une conduction nerveuse périphérique (mesurée par des impulsions électriques) ou une biopsie des nerfs périphériques aident également à poser le diagnostic. Au cours du diagnostic, il faut également éliminer la piste d'une ataxie de Friedreich (un autre type d'ataxie) qui, contrairement à l'ataxie de Harding, se manifeste par une cardiomyopathie, un diabète sucré, une scoliose, des malformations squelettiques ou une atrophie optique, et également éliminer d'autres types d'ataxie (ataxie cérébelleuse autosomique dominante, ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay, ataxie par déficit en vitamine E) ainsi que des troubles métaboliques acquis pouvant exprimer une ataxie.
Quel est le traitement pour soigner une maladie de Harding ? De la rééducation ?
Le traitement de la maladie de Harding est symptomatique, visant à contrôler la raideur musculaire involontaire et le déficit moteur. Le traitement inclut de la rééducation chez un kinésithérapeute et la prescription de médicaments qui peuvent comprendre des agents spasmolytiques, comme le baclofène. L'ergothérapie ou l'orthophonie peuvent également soulager les symptômes, précise le site de l'Institut du Cerveau.
Quelle espérance de vie ?
Contrairement à d'autres ataxies, dans le cas d'une ataxie cérébelleuse, "l'évolution est en général plus lente et ne menace pas le pronostic vital", peut-on lire dans la Lettre du Neurologue n°8 d'octobre 2013 sur "Les ataxies spinocérébelleuses"
Sources : Orphanet / Institut du Cerveau / Site du Collège des Enseignants de Neurologie : "Sémiologies des ataxies, des troubles de la marche et des dysarthries" / CHU Rouen-Normandie / Centre de Référence Neurogénétique, rapport de la Haute autorité de Santé (HAS).