Trisomie 18 : cause, symptômes, conséquences, durée de vie

Définition : c'est quoi la trisomie 18 ? 

La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome en trop. "Il y a 3 chromosomes 18 au lieu de 2" précise le Dr Renaud Touraine, chef du Service de génétique du CHU de Saint-Etienne. Au niveau mondial, la prévalence de ce syndrome est estimée à 1 sur 6000 à 1 sur 8000 naissances vivantes. 

Quelles différences avec la trisomie 21 ? 

"La trisomie 18 n'a aucun rapport avec la trisomie 21, il ne faut pas trop s'attarder sur le terme commun de trisomie qui veut dire qu'il y a 3 chromosomes au lieu de 2" explique le Dr Touraine. "La trisomie 18 est 5 à 10 moins fréquente que la trisomie 21 et elle est bien plus sévère en termes de conséquences avec une très forte mortalité avant l'âge d'un an" informe ce spécialiste. 

Quelle est la cause ? 

La trisomie 18 est une anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome 18 en plus. "Presque tous les cas de trisomie 18 surviennent de manière accidentelle" indique le Dr Renaud Touraine. Cela signifie que la trisomie 18, comme la trisomie 21, n'est pas héréditaire dans la plupart des cas, et est donc aléatoire. Le risque de trisomie 18 a tendance à augmenter avec l'âge maternel, comme la plupart des trisomies.

Quels sont les symptômes ? 

La trisomie 18 est un syndrome polymalformatif qui comprend des malformations mineures (dysmorphie cranio-faciale, sternum court, chevauchement des doigts…) et des malformations majeures, notamment cardiaques et cérébrales.

"Seulement à peu près 10% des enfants atteints d'une trisomie 18 dépassent l'âge d'un an"

Quelles sont les conséquences ? 

Les décès précoces des enfants in utero (dans la majorité des cas) ou rapidement après la naissance (moins d'un an) sont liés aux malformations sévères cardiaques ou cérébrales. Les enfants qui vivent plus longtemps sont polyhandicapés : déficits cognitifs et moteurs importants. Il n'y a pas de maladie particulière attendue si ce n'est les complications du polyhandicap ou des suites des malformations cardiaques.

Quel est le diagnostic ? 

"Cela peut arriver que le diagnostic de trisomie 18 soit fait en anténatal, lors du dépistage de la trisomie 21. Depuis quelques années, ce dépistage consiste à regarder l'ADN circulant du fœtus à partir d'une prise de sang maternel" informe le Dr Renaud Touraine. "En analysant l'ADN du fœtus on peut détecter une trisomie 18. Cependant, le Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) n'est pas fait pour dépister la trisomie 18 et il est moins fiable que pour la trisomie 21 : il est fiable à plus de 99% des cas pour la trisomie 21 et sa fiabilité est de 95% pour la trisomie 18" précise ce spécialiste. Il peut aussi y avoir des signes de trisomie 18 à l'échographie : retard de croissance, malformations cardiaques, cérébrales, anomalies des membres (pied bot par exemple). La trisomie 18 est confirmée par le caryotype fœtal. A la naissance, le diagnostic de trisomie 18 est évoqué devant un nouveau-né de petite taille, de petit poids hypotonique (manque de tonus), des difficultés de succion, des doigts qui se superposent, une tête de petite taille, une petite bouche avec un palais ogival (creux), des oreilles anormalement grandes et malformées, des pieds bots…

Existe-t-il un traitement ? 

Il n'existe pas de traitement de la trisomie 18. C'est une maladie incurable. Les interventions chirurgicales des malformations majeures ne modifient pas le pronostic. Le traitement consiste en des soins de support et de confort.

Quelle est la durée de vie ?

Le pronostic de la trisomie 18 est très sévère. 68% des grossesses avec une Trisomie 18 finissent par une mort fœtale in utéro (MFIU) et parmi les naissances vivantes, environ 50% des nouveau-nés atteints vivront plus d'une semaine. "Seulement à peu près 10% des enfants atteints d'une trisomie 18 dépassent l'âge d'un an" précise le Dr Renaud Touraine. Ce pourcentage augmente en cas de correction chirurgicale des malformations cardiaques. Mais quoiqu'il en soit, ceux qui vivent plus d'un an ont une très faible autonomie. "Ce sont des enfants qui ont une déficience intellectuelle sévère à profonde, qui ne marchent pas et ne communiquent pas. Certains enfants peuvent cependant avoir une communication réduite à quelques mots et se déplacer un peu" informe-t-il.  

Remerciements au Dr Renaud Touraine, chef du Service de génétique du CHU de Saint-Etienne

Sources :

Orphanet Trisomie 18
Anne Moncla, Aspects cliniques des anomalies des autosomes hors trisomie 21, 2010-2011, support de cours