Maladie de Gilbert : symptômes, traitement, conséquences
La maladie (ou syndrome) de Gilbert est une maladie hépatique génétique due à un déficit partiel de l'élimination de la bilirubine. Sa seule manifestation clinique est l'ictère.
Définition
La maladie (ou syndrome) de Gilbert est une affection hépatique, qui fait partie des hyperbilirubinémies : élévation de la concentration de bilirubine dans le sang. Il s'agit d'une affection fréquente qui touche, au plan clinique, 5 à 8% de la population, quel que soit le sexe. Elle n'est pas toujours diagnostiquée (16% de la population ont au plan génétique, ce syndrome, et seuls environ la moitié d'entre eux auront des signes cliniques).
Causes
"La maladie de Gilbert est due à un déficit partiel de l'enzyme hépatique qui assure l'élimination de la bilirubine, entraînant par là-même son augmentation dans le sang" explique le Pr Philippe Labrune, spécialiste des maladies du métabolisme hépatique. La bilirubine est un pigment biliaire de coloration jaune, produit par la dégradation de l'hémoglobine, transformé au niveau du foie et habituellement éliminé avec la bile. Il s'agit d'une maladie génétique, qui est donc transmissible.
Les poussées d'ictère sont déclenchées par le jeûne.
Symptômes
La maladie de Gilbert est souvent asymptomatique. "Lorsque les symptômes sont visibles, ils se traduisent principalement par un ictère au niveau la peau et des conjonctives (faces internes des paupières et blanc de l'œil)", poursuit le médecin. Des maux de tête, des douleurs abdominales et des nausées peuvent accompagner une poussée d'ictère (ils ne sont pas liés à l'élévation de la concentration de la bilirubine, mais plus en rapport avec le facteur déclenchant de la poussée). Les symptômes peuvent fluctuer et être plus ou moins visibles selon l'activité et l'état de santé du patient : les poussées d'ictère sont déclenchées par le jeûne, l'infection, la fatigue, le stress. Les signes de la maladie de Gilbert sont sans gravité et n'entraînent aucune complication.
Diagnostic
En raison du caractère souvent asymptomatique du syndrome de Gilbert, la découverte de la maladie se fait généralement de manière fortuite, après des analyses sanguines. La peau et les yeux jaunissent à cause d'une trop forte concentration en bilirubine : les symptômes se manifestent pour une bilirubinémie supérieure à 30 à 35 mmoles/litre.
Traitements
Cette affection est bénigne et il n'existe pas de traitement particulier. En revanche, il est parfois possible de limiter l'apparition des manifestations liées à l'ictère en adoptant un mode de vie sain, une hygiène alimentaire équilibrée. Il est également recommandé d'éviter les périodes de jeûne prolongé. Un traitement médicamenteux spécifique peut parfois s'avérer nécessaire pour soulager les maux de tête, les douleurs abdominales et les nausées.
Alimentation
"Il n'y a pas de régime particulier et l'alimentation doit être, comme pour tout un chacun, variée et équilibrée", rappelle le spécialiste. Des fruits, des légumes, beaucoup d'eau, tout en évitant les régimes extrêmement pauvres en calories et les jeûnes.
Conséquences
"La maladie de Gilbert, compte tenu de son caractère totalement bénin, est une pathologie avec laquelle il faut vivre", conclut notre interlocuteur. Les symptômes sont de courte durée et finissent par passer. Cependant, certains modes de vie ou certains événements (stress, déshydratation, jeûne…) de la vie sont susceptibles de déclencher ou d'exacerber les symptômes qui prévalent de temps en temps.
Merci au Pr Philippe Labrune, chef du service de pédiatrie à l'hôpital Antoine-Béclère (APHP. Université Paris Saclay) à Clamart (92) et spécialiste des maladies du métabolisme hépatique.