Piste d'un nouveau traitement prometteur contre la myopathie de duchenne

La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l'enfant (1 garçon sur 3500 à 5000 naissances). Il s'agit d'une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est due à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine indispensable au fonctionnement des muscles, la dystrophine. Mais à ce jour il n'existe aucun traitement curatif. Une thérapie génique développée grâce à la collaboration de trois laboratoires (l'Atlantic Gene Therapies, le Généthon et l'Institut de Myologie)  a permis de démontrer l'efficacité d'un traitement innovant. Les travaux, publiés dans la revue américaine Molecular Therapy du mois de novembre et financés en majeure partie par les dons du Téléthon, donnent d'excellents résultats sur le chien. Et ouvrent ainsi la voie à la mise en place d'un essai clinique chez l'Homme.
Cette thérapie génique "repose sur une nouvelle approche, appelée le saut d'exon", laquelle consiste à court-circuiter la mutation génétique responsable de la dystrophie afin de rétablir une synthèse de dystrophine. Selon le communiqué de presse de l'AFM, le traitement a été "bien toléré" par tous les chiens traités et il a eu un effet "prolongé et stable" une fois injecté dans le tissu musculaire. "Un résultat extrêmement encourageant car une expression minimum de 40 % de la dystrophine dans les fibres musculaires est nécessaire pour que la force soit réellement améliorée", peut-on lire dans le communiqué.

Vers un essai sur l'homme. Ces résultats ouvrent la voie à la mise en place d'un essai de phase I/II qui visera à traiter, par voie locorégionale, le membre supérieur de personnes atteintes de myopathie de Duchenne non ambulantes. Les premiers essais cliniques sur des patients sont prévus pour 2015.

Pour en savoir plus sur le Téléthon 2014 ; www.telethon2014.fr