Dépister le cancer grâce au test de la trisomie 21 ?

Une étude belge publiée dans la revue Jama Oncology révèle que le test de dépistage sanguin de la trisomie 21 permettrait également de détecter des cancers chez les femmes enceintes. En effet, l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel pour rechercher les trisomies 13,18 et 21 permet aussi d’analyser l’ADN de la mère. D’éventuelles duplications de chromosomes associées aux cancers peuvent être ainsi découvertes, selon une équipe de l’hôpital de Louvain.

Une simple prise de sang pour séquencer l’ADN libre. Le dépistage prénatal avancé non invasif (DPNI) est une technique disponible en France pour les femmes qui ont des risques de porter un enfant atteint de trisomie. A partir d’une prise de sang, elle permet de séquencer l’ADN libre qui circule dans le sang de la mère. Le nombre de copies des chromosomes recherchés peut alors être déterminé. L’ADN fœtal représente 10 % de cet ADN libre. L’ADN restant correspond à celui de la mère et peut être aussi analysé.

Trois cas de cancer sur 4 000. Pour analyser les ADN de 4 000 femmes enceintes, les scientifiques ont élaboré leur propre système d’analyse bio-informatique. Après avoir analysé ces ADN, ils ont découvert trois cas de nombre aberrant de chromosomes qui ont évoqué la possibilité d’un cancer chez la mère. Une IRM sur le corps entier des trois femmes concernées a ensuite été réalisée. Une tumeur (cancer de l’ovaire, lymphome folliculaire et lymphome de Hodgkin) à un stade plus ou moins avancé a alors été découverte chez chacune d’elles. Une chimiothérapie a pu être démarrée chez l’une d’entre elles qui nécessitait une prise en charge rapide.

Vers un test de dépistage du cancer ? Cette étude évoque la possibilité de l’arrivée d’un test de dépistage du cancer par une simple prise de sang, et cela avant même l’arrivée des symptômes. Le responsable de l'étude, le Pr Joris Vermeesch, a déclaré lors de la conférence de la Société européenne de génétique humaine qu’avec "trois cancers diagnostiqués sur 4 000 échantillons, nous sommes à peu près dans les proportions retrouvées pour ce type de cancer chez les femmes de 20 à 40 ans. Ce qui suggère une bonne sensibilité de cette technique". Celui-ci ajoute toutefois que cette "étude alimente le débat éthique sur les annonces des découvertes fortuites aux patients, et a également des implications pour les discussions politiques actuelles concernant le remboursement et le financement de ces tests par les systèmes de soins de santé nationaux". Une nouvelle étude pour tester la sensibilité du test et estimer la précocité du diagnostic chez des individus à risque de cancer devrait bientôt être réalisée.