Arthrogrypose : maladie de Damien Abad, photo, symptômes

L'arthrogrypose est une maladie congénitale rare qui se manifeste par des déformations et des raideurs des articulations, ainsi que par des déficiences neuro-motrices. Damien Abad, l'ex ministre des Solidarités, de l'Autonomie et des Personnes handicapées du premier Gouvernement d'Elisabeth Borne en serait atteint. Il a fait part notamment, dans un portrait relayé par l'INA d'un "handicap" dont il a "fait une force". Dans un entretien exclusif accordé au Progrès dans le cadre d'accusations de viol et tentatives de viol portées à son encontre en mai 2022, Damien Abad évoque "son état physique pour justifier qu'un certain nombre de choses [lui] sont impossibles sexuellement". Mediapart a recueilli les témoignages de femmes dénonçant les comportements "problématiques" du député. Il est à nouveau visé par une plainte pour tentative de viol déposée le 27 juin 2022 au Parquet de Paris. Selon Médiapart, les faits se seraient déroulés en 2010 lors d'une soirée organisée chez lui à Paris. C'est quoi cette maladie ? Quels sont ses principaux symptômes ? Quelle est la cause ? Le traitement ? Est-ce héréditaire ? Eclairage.

Définition : c'est quoi l'arthrogrypose ?

Le mot arthrogrypose vient du grec "arthron" qui signifie "articulation" et "gryposis" qui signifie "tordu" ou "déformé". L'arthrogrypose (aussi appelé syndrome d'immobilité fœtale) est une maladie congénitale rare. Elle est donc présente dès la naissance et entraîne un handicap moteur (déficiences neuro-motrices, déformations et raideurs d'articulations...) qui peut être plus ou moins important d'une personne à une autre.

C'est quoi l'arthrogrypose multiple congénitale ?

On parle d'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) lorsqu'au moins deux types d'articulations différentes sont concernées (pied et genou par exemple, pied et main...).

C'est quoi l'arthrogrypose distale ?

L'arthrogrypose distale touche les mains et les pieds, mais pas les grosses articulations comme la hanche par exemple. 

Quelle est la prévalence de l'arthrogrypose ?

La prévalence de l'arthrogrypose estimée est de 1/3000 à 1/12000 selon les études (Darin et al., 2002 ; Lowry et al., 2010). Il s'agit donc d'une affection rare.

Photos : exemples d'arthrogrypose chez l'enfant

Quels sont les symptômes de l'arthrogrypose ? 

L'arthrogrypose est une maladie qui peut entraîner :

• Des raideurs articulaires avec une diminution des amplitudes de mouvement
• Des déformations ou des malpositions des membres inférieurs ou supérieurs (pied, main, genou, hanche, coude, épaule...) : pied bot
• Une diminution de la force musculaire
• Un visage arrondi, avec souvent une diminution des expressions
• Des déficiences neuro-motrices, sans atteinte neuro-cérébrale
• Parfois, la présence d'autres anomalies malformatives (cardiopathies, atteintes pulmonaires, digestives, anomalies faciales...) ou des atteintes rachidiennes de type scoliose.

Le handicap engendré par cette maladie est plus ou moins important selon les patients : "certains peuvent réaliser les gestes de la vie quotidienne, d'autres sont en fauteuil roulant, d'autres ne bougent que la tête", indique l'Association Alliance Maladies Rares. 

L'arthrogrypose entraîne-t-elle un pied bot ?

L'aspect le plus fréquent de l'arthrogrypose est le pied bot (le pied est malformé, tourné vers l'intérieur et le mollet mal développé)

Quelle est la cause de l'arthrogrypose ?

L'arthrogrypose serait liée à une baisse des mouvements du fœtus au cours de la grossesse

L'arthrogrypose serait liée à une baisse des mouvements du fœtus au cours de la grossesse, elle-même due potentiellement à une quantité insuffisante de liquide amniotique, une affection de la mère (comme une sclérose en plaques par exemple) ou un trouble génétique affectant la capacité du bébé à bouger quand il est dans l'utérus (dystrophie musculaire, anomalie du tissu conjonctif...). Or, "l'apparition du mouvement est cruciale à la constitution des articulations au niveau des membres et de la colonne vertébrale. La mise en place des structures musculo-squelettiques chez l'homme coïncidant avec l'apparition du mouvement, indique la Haute autorité de Santé dans un rapport de 2021 sur les Arthrogryposes Multiples Congénitales. L'absence de mouvement peut ainsi constituer une cause d'absence de formation des articulations et être secondaire à plusieurs anomalies du système neuromusculaire"

L'arthrogrypose est-elle héréditaire ?

L'arthrogrypose est une affection non héréditaire, présente dès la naissance (congénitale).

Quelle est l'évolution de l'arthrogrypose ?

L'arthrogrypose congénitale n'est pas une pathologie évolutive, mais la maladie qui en est en cause (comme par exemple une dystrophie musculaire) peut elle évoluer.

Echographies : comment pose-t-on le diagnostic de l'arthrogrypose ?

Le diagnostic d'une arthrogrypose repose sur :

► Un dépistage échographique anténatal. Les points d'appel pouvant faire suspecter une arthrogrypose sont :

• La diminution des mouvements fœtaux/hypo- ou akinésie fœtale
• La malposition d'un ou de plusieurs membres
• La présence d'un ou de plusieurs ptérygia (contracture articulaire et de multiples réseaux de tissus mous)
• La présence d'anamnios/ oligoamnios ou hydramnios (anomalies de quantité de liquide amniotique)

Si des membres anormaux sont observés, les médecins peuvent réaliser des échographies des autres parties du corps du fœtus ou des analyses génétiques sur le fœtus au moyen d'un prélèvement de villosités choriales ou d'une amniocentèse. Une biopsie musculaire et une électromyographie (EMG) peuvent être réalisées pour distinguer le type d'arthrogrypose. 

► Un examen clinique postnatal

• Présence de limitations de mouvements à des niveaux articulaires distincts
• Présence d'autres signes cliniques associés (hypotonie, malformations d'organes, épilepsie, détresse respiratoire etc.).
• Oreilles bas implantées, palais ogival voire fente palatine, cou court.
• Luxation de la hanche, pied bot...

► Bilan sanguin avec le dosage de la Créatine phosphokinase sérique (CPK) (utilisé comme biomarqueur diagnostique pour les maladies neuromusculaires, et plus particulièrement pour les dystrophies musculaires)

► Bilan malformatif :

• Echographie cardiaque
• Echographie abdominale
• Examens ophtalmologiques

Quel est le médecin spécialiste de l'arthrogrypose ?

Les médecins spécialistes de l'arthrogrypose sont :

• Les médecins de Médecine Physique et de Réadaptation et Pédiatrie
• Les médecins généticiens
• Les chirurgiens orthopédistes

Quel est le traitement de l'arthrogrypose ?

Le traitement repose sur la kinésithérapie (rééducation) et les orthèses de fonction (par exemple des attelles de nuit maintenant le membre en bonne position), sur les plâtres de correction pour les déformations des pieds et des genoux et sur la chirurgie pour les luxations de hanche.

Quelle espérance de vie en cas d'arthrogrypose ?

La mortalité d'un bébé atteint d'arthrogrypose peut atteindre 40 % au cours de la première année de vie. Après cette première année, la durée de vie est normale, avec malgré tout un handicap physique (plus ou moins lourd) et des retentissements sur la vie quotidienne. 

Sources : Article de Georges Filipe :  Professeur, hôpital d'enfants Armand-Trouseau, Encyclopédie médicale / Association Alliance Maladies Rares / Association Arthrogrypose / Etude L'arthrogrypose : manifestations cliniques et prise en charge, Archives de Pédiatrie (2015) / Arthrogryposes multiples congénitales, HAS (2021)