C'est quoi la maladie de Huntington ou "Danse de St Guy" ?

La maladie de Huntington autrefois appelée "Danse de Saint Guy" doit son nom à George Huntington qui l'a décrit pour la première fois en 1872, aux Etats-Unis. C'est une des maladies neurologiques héréditaires les plus fréquentes : un parent atteint a 50% de risque de transmettre le gène muté à son enfant. Elle apparaît le plus souvent chez le jeune adulte vers 30 ans bien qu'il puisse exister des formes précoces (juvéniles) et des formes tardives.

Définition : qu'est-ce que la maladie ou chorée de Huntington ?

La maladie de Huntington ("chorée du Huttington" ou "danse de Saint Guy") est une maladie neurodégénérative du système nerveux central, héréditaire et génétique qui cause un certain nombre de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques évoluant vers une perte d'autonomie et jusqu'à la mort. Elle est due à la mutation du gène codant pour une protéine nommée "Huntingtine". La protéine Huntingtine mutante présente des propriétés toxiques qui entraînent un dysfonctionnement et la mort des neurones. Les individus porteurs de la mutation développent la maladie. Sa prévalence est estimée à  4-10 naissances pour 100 000, selon la Haute Autorité de Santé.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

La maladie se caractérise par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques d'évolution progressive. "Des symptômes, sous la forme d'altérations cognitives peuvent apparaître très tôt dans dans la maladie. Cela peut-être des choses relativement subtiles : un trouble de l'attention, un trouble exécutif- avoir du mal à prendre des décisions par exemple. Cela n'est pas spécifique à la maladie de Huntington pour autant" nous explique le Dr Erwan Bezard, docteur en neurosciences  et directeur de l'Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.

Parmi les troubles moteurs, le symptôme le plus caractéristique est la "chorée". Elle n'est pas présente chez tous les patients mais quand c'est le cas, elle se caractérise par la survenue de mouvements spontanés excessifs, imprévisibles et irréguliers. Elle peut se traduire par une simple exagération des gestes et de l'expression, des mouvements continus des mains, une marche instable et dansante. Le patient peut aussi présenter des anomalies du mouvement comme une dystonie (postures toniques anormales), la rigidité, la bradykinésie (lenteur à l'initiation des mouvements), des troubles de la marche et de l'équilibre jusqu'à la perte de la capacité de déambulation. Des troubles de la déglutition conduisant à des fausses routes sont aussi possibles.

Les troubles psychiatriques peuvent comprendre la dépression et l'anxiété, des états maniaques, des délires et plus rarement des hallucinations (moins de 1%). Des troubles du caractère et des modifications de la personnalité surviennent souvent au cours de la maladie marquée par l'irritabilité, l'agressivité et une apathie. Les patients apathiques peuvent passer des heures devant la télévision et refuser toute activité. Les patients peuvent aussi être présenter des obsessions allant jusqu'aux troubles obsessionnels compulsifs.

Diagnostic : test génétique de la maladie de Huntington

Le diagnostic de la maladie de Huntington repose sur des examens cliniques face à un patient présentant des troubles évocateurs de la maladie et selon le contexte familial. C'est le test génétique qui précise le diagnostic. Bien souvent, le test génétique est réalisé avant que des symptômes se manifestent. Comme nous l'explique le Dr Bezard "les familles porteuses du gène sont le plus souvent connues et suivies dans des centres de consultations génétiques." Le diagnostic est établi par un généticien qui fera l'annonce de la maladie. Un prise en charge sera instaurée dans des centres de mouvements anormaux.

Quels sont les traitements de la maladie de Huntington ?

Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Huntington. "Aujourd'hui, les traitements sont exclusivement symptomatiques et non spécifiques, explique le Dr Bezard. Il s'agit d'améliorer la qualité de vie du patient. Il n'y a pas de prise en charge de la maladie elle-même même si la recherche avance, notamment pour ralentir la progression de l'agrégation de protéine huntingtine, pour ralentir la perte des neurones. La greffe de neurones est également une piste". La prise en charge symptomatique de la maladie de Huntington est pluri-disciplinaire : 

• Les traitements médicamenteux permettent de soulager les troubles psychiatriques (antidépresseurs, anxiolytiques, etc) mais également les mouvements choréiques (stabilisateurs de dopamine, neuroleptiques…)
• Les traitements non-médicamenteux passent par de la rééducation physique auprès d'un kinésithérapeutes, de séances d'orthophonie et d'une activité physique régulière.

Des mesures d'accompagnement dans la vie quotidienne sont indispensables pour répondre à la perte d'autonomie.

Quelle est l'espérance de vie de la maladie de Huntington ?

Le décès peut survenir en moyenne une vingtaine d'années après le début des symptômes, mais cette durée est variable suivant les individus. La plupart des personnes atteintes ne meurent pas directement de la maladie, mais plutôt de troubles cliniques qui résultent de l'affaiblissement de la gestion de l'organisme par le cerveau, en particulier à la suite de "fausses routes", de troubles infectieux (pneumopathies par exemple) ou de troubles cardiovasculaires.

Peut-on prévenir la maladie de Huntington ?

Avant la grossesse, "la prévention repose sur les tests génétiques et une information du porteur" explique le Dr. Bezard. Il pourra en toute connaissance de cause choisir de prendre le risque de procréer ou non. Après la conception, deux types de diagnostic sont possibles :

► Le diagnostic prénatal qui consiste à rechercher une mutation du gène de la huntingtine chez un fœtus, au cours de la grossesse. Ce test est réalisé si l'un des parents est porteur de cette anomalie. En cas de résultat positif, le couple peut choisir d'interrompre la grossesse à n'importe quel moment.

►Le diagnostic préimplantatoire pour les parents qui ont recours à une fécondation in vitro (FIV) si l'un des parents est porteur de la mutation ou si l'un des grands-parents est atteint par la maladie. La technique consiste alors à rechercher l'anomalie génétique sur les embryons obtenus par FIV, trois jours après la fécondation, et à sélectionner un ou deux embryons sains à transférer dans l'utérus de la mère.

Merci au Docteur Erwan Bezard, docteur en neurosciences  et directeur de l'Institut des maladies neurodégénératives de Bordeaux.