Les maladies rares, un enjeu majeur de santé publique

Même si une maladie rare ne concerne qu'un nombre restreint de patients (une personne sur 2 000), elles sont nombreuses : environ 7 000 maladies rares ont été identifiées en France, constituant ainsi un enjeu majeur de santé publique. Ces maladies sont souvent graves et chroniques, impactant lourdement les patients et leurs familles. Elles nécessitent des avancées en matière de diagnostic et de traitements