Chiesi, un acteur engagé dans les maladies rares

Maladies rares : de quoi parle-t-on ?

En France, elles touchent près de 3 millions de patients, soit près de 5% de la population. Seuls 5% des patients disposent d'un traitement à ce jour[1].

Dans 80% des cas, les maladies rares sont d'origine génétique, causées par l'altération d'un ou de plusieurs gènes. Le plus souvent, elles sont sévères, chroniques, d'évolution progressive et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades. Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d'autonomie dans 9% des cas. A ce titre, elles constituent un enjeu majeur de santé publique, avec de nombreux défis scientifiques à relever.

La France joue un rôle pionnier dans le domaine des maladies rares : elle est le 1^er pays en Europe à avoir élaboré et mis en œuvre un plan national. Sous l'impulsion du mouvement associatif, les maladies rares sont devenues une préoccupation de santé majeure, avec le soutien constant des pouvoirs publics. Les quatre plans nationaux successifs dédiés aux maladies rares (PNMR) ont permis de mobiliser l'ensemble des acteurs du domaine et d'optimiser le maillage territorial, par la constitution de centres de référence et de compétence.

Toutefois, malgré les efforts engagés ces dernières années, les besoins médicaux pour ces pathologies demeurent importants, notamment en raison d'une longue errance diagnostique – 5 ans en moyenne pour un quart des personnes concernées. Seule une personne sur deux atteinte d'une maladie rare dispose d'un diagnostic précis. Dans ce contexte, la recherche de nouveaux traitements est d'autant plus complexe.

L'engagement de Chiesi dans le domaine des maladies rares 

Depuis plus de 10 ans, Chiesi, laboratoire italien biopharmaceutique, 1^ère entreprise du médicament devenue société à mission en France, est engagé dans le domaine des maladies rares auprès des professionnels de santé et des communautés de malades.

Avec l'ambition d'œuvrer contre l'errance diagnostique et de permettre l'accès au plus grand nombre aux traitements existants et futurs, une direction mondiale dédiée aux maladies rares a été structurée dès 2019 à Boston, aux Etats-Unis.

Depuis de nombreuses années, le laboratoire met l'agilité de sa stratégie en matière de recherche et développement au service de la santé des patients atteints de maladies rares et de leur qualité de vie, jusqu'à devenir le 2^ème pôle prioritaire de recherche et de développement du laboratoire. Des traitements résultent de cette implication scientifique et médicale. 

Aujourd'hui, Chiesi est présent dans différents domaines thérapeutiques :

• Maladies métaboliques
• Maladies ophtalmologiques
• Maladies dermatologiques
• Maladies endocrinologiques

Aux côtés de la communauté de malades et des professionnels de santé, Chiesi investit aussi bien dans la recherche de solutions thérapeutiques que dans la mise en place d'outils d'accompagnement pour améliorer la qualité de vie des patients : podcasts en partenariat avec la chaine Rare à l'écoute, newsletters, vidéos pédagogiques.

Pour aller plus loin et sensibiliser encore davantage l'opinion publique à l'errance diagnostique dans les maladies rares, Chiesi a pour ambition de :

• Mettre en lumière des pathologies encore peu connues et relevant de son domaine d'expertise,
• Sensibiliser sur l'importance de la recherche et du développement mené dans le domaine des maladies rares pour répondre aux nombreux besoins médicaux non couverts.