La Fondation maladies rares est née

"Des structures nationales existent, mais il manquait un ensemble de coordination et de facilitation, pour fédérer l’ensemble des recherches", explique le Professeur Nicolas Lévy, directeur de la Fondation, qui travaille depuis deux ans à la création de cette entité. Cinq membres fondateurs sont à l’origine de la Fondation : l’AFM, l’Alliance maladies rares, l’Inserm, la Conférence des directeurs généraux des hôpitaux universitaires et la Conférence des universités.

La Fondation s’est fixé une demi-douzaine d’objectifs ambitieux et très concrets.

• Favoriser la collecte nationale de données cliniques et biologiques à travers la mise en place d’une Banque nationale de données maladies rares.
• Faciliter la mise en place des essais thérapeutiques notamment en permettant un accès aux outils technologiques adéquats et aux bases de données.
• Faciliter l’accès des équipes de recherche à des technologies innovantes.
• Promouvoir la recherche en sciences humaines et sociales : cet aspect est particulièrement défendu par les associations de personnes malades et de proches de malades. "L’impact d’une maladie rare sur les familles est lourd, souligne Laurence Tiennot-Herment. Mais ça nous donne la rage au ventre, la combativité et c’est comme ça qu’on fait avancer les choses." 
• Assurer la mise en avant de la recherche française au niveau européen et international.
• Fournir des indicateurs utiles au pilotage en santé publique.

Pas moins de 7 appels d’offres visant à remplir ces objectifs seront lancés dès 2012. 

• Le Pr Jean-Pierre Grünfeld, néphrologue, ancien chef de service de l’hôpital Necker et coordinateur du Plan cancer, est président de la Fondation.
• Le professeur Nicolas Lévy, spécialiste en génétique médicale et moléculaire, chef de service du département de Génétique médicale à l’hôpital d’enfants La Timone à Marseille, est directeur de la Fondation.
• La Fondation maladies rares sera guidée par un comité scientifique composé de médecins et de scientifiques français et internationaux de renom qui définiront les grandes orientations de la Fondation.
• L'AFM -Téléthon contribue à hauteur de 3 millions d'euros au fond de dotation de la Fondation Maladies Rares. Au cours des dix dernières années, elle a financé les actions et programmes de recherche du Gis-Maladies Rares à près de 19 millions d'euros. "Je voudrais d’ailleurs remercier les donateurs du Téléthon, insiste Laurence Tiennot-Herment, la présidente de l'AFM-Téléthon. Sans eux, nous ne serions pas là aujourd’hui."