Mucoviscidose : de nouveaux traitements très prometteurs Thérapie de la protéine : des essais en cours

les premiers essais cliniques sont prometteurs : le médicament semble améliorer
Les premiers essais cliniques sont prometteurs : le médicament semble améliorer la fonction respiratoire. © Andriy Petrenko - Fotolia.com

Depuis 1989 et l'identification du gène responsable de la maladie, la recherche va bon train. Si la thérapie génique n'a pas encore donné de résultats très probants, la thérapie de la protéine, en revanche, semble particulièrement convaincante.

Mais la situation est compliquée : il existe pas moins de 1 871 mutations du gène défectueux, qui entraînent un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Selon le type de mutation, la nature du dysfonctionnement ne sera pas nécessairement la même. On en a identifié 6, classées tel que suit.

 Classe I : la protéine n'est pas synthétisée.

 Classe II : la protéine se construit mal et est détruite avant même d'arriver à maturité.

 Classe III : la protéine existe, vient se placer sur la membrane comme il se doit mais ne s'ouvre pas comme elle le devrait.

 Classe IV : le canal entre la protéine et la membrane ne fonctionne pas normalement.

 Classe V : la quantité de protéine produite est insuffisante, mais la protéine elle-même fonctionne normalement.

 Classe VI : la protéine n'est pas stable.

Les chercheurs tentent de mettre au point des traitements qui viendraient directement corriger le défaut de la protéine : chaque type de défaut doit donc avoir sa propre solution. C'est long, bien sûr, mais plusieurs essais cliniques sont en phase 3 et les premiers résultats sont très encourageants. On distingue les traitements correcteurs de la protéine, pour les mutations de classe II (plus de 70 % des cas) et les traitements activateurs, pour les mutations de classes III, IV, V et VI.

Essai clinique de phase 3

Ainsi, la société américaine Vertex Pharmaceuticals a annoncé cette année que son essai clinique de phase 3 de l'activateur VX-770, contre placebo, montrait une amélioration significative de l'état des patients porteurs de la mutation G551D (classe III).

Ceux qui ont reçu le traitement ont vu leur fonction respiratoire s'améliorer de 10 % en 24 semaines et ont pris 3 kg en 48 semaines, contre 400 g pour les patients du groupe placebo. Des résultats qui sont confirmés par l'étude de phase 3 menée sur les enfants.

"Ces résultats démontrent pour la première fois qu'une intervention pharmacologique sur la protéine défectueuse permet une amélioration clinique significative des patients", se réjouissent les responsables de l'association Vaincre la mucoviscidose (VLM). La société Vertex devrait demander une autorisation de mise sur le marché de son traitement d'ici la fin de l'année.

Si ce traitement est le plus abouti aujourd'hui, de nombreuses autres études sont en cours dans ce domaine : de nouveaux résultats devraient être divulgués dans les mois et années à venir.

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