Thalassémie : symptômes et diagnostic de cette anémie

Les thalassémies sont des maladies du sang provoquant des anémies plus ou moins sévères. Il s'agit de maladies génétiques héréditaires dont les principaux symptômes sont : la fatigue, la pâleur et l'augmentation du volume du foie et de la rate.

Définition : qu'est-ce qu'une thalassémie ?

Les thalassémies sont des maladies du sang génétiques et héréditaires qui se caractérisent par un défaut de fabrication de l'hémoglobine. Ces maladies se traduisent par une diminution de la quantité ou de la taille des globules rouges, et dans les formes les plus sévères, par une anémie chronique qui peut conduire au décès sans prise en charge adéquate. Elles touchent plus fréquemment certaines populations, notamment les personnes originaires des pays du pourtour méditerranéen, d'Asie du Sud-Est, de Chine, d'Inde et du Moyen-Orient.

Thalassémie alpha ou bêta ?

L'hémoglobine est constituée de quatre chaînes de protéines : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. La thalassémie est due à l'anomalie d'un ou de plusieurs gènes qui codent la fabrication de ces chaînes. Lorsqu'une chaîne alpha est anormale, on parle d'alpha-thalassémie. Lorsqu'il s'agit d'une chaîne bêta, on parle de bêta-thalassémie.

Alpha-thalassémie

La gravité de l'alpha-thalassémie dépend du nombre de gènes alpha porteurs de la maladie : la forme mineure est le plus souvent bénigne alors que la forme grave entraîne le décès de l'enfant à la naissance ou quelques mois après.

Bêta-thalassémie

Le type de thalassémie le plus courant et le plus grave est la bêta-thalassémie. Elle peut être mineure, intermédiaire ou majeure en fonction du nombre de gènes touchés. La forme la plus sévère est la forme majeure, également appelée anémie de Cooley. Elle se traduit par une anémie profonde et se manifeste souvent entre 6 et 24 mois. Dans la forme intermédiaire, l'anémie est moins sévère et se manifeste plus tardivement. La forme mineure, ou maladie de Rietti-Greppi-Micheli, n'entraîne quasiment aucun symptôme. Elle est le plus souvent découverte fortuitement. Les bêta- thalassémies sont exceptionnelles dans la population d'origine française, sauf en Corse, où l'on retrouve 3% de sujets porteurs.

Symptômes : anémie, fatigue, pâleur...

Les thalassémies conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes comme :

  • la pâleur,
  • la fatigue,
  • l'essoufflement,
  • l'augmentation du volume du foie et de la rate,
  • des troubles de la croissance et du tissu osseux.

Symptômes d'une thalassémie majeure

La bêta-thalassémie majeure se manifeste par une anémie profonde dès la petite enfance, une décoloration de la peau, une augmentation du volume du foie et de la rate, un crâne et un visage de formes anormales, ainsi que des troubles de la croissance et du tissu osseux. En cas d'alpha-thalassémie, les symptômes sont variables selon le nombre de gênes touchés, allant de la mort du fœtus, à l'absence totale de symptôme, en passant par l'augmentation isolée du volume de la rate avec anémie profonde.

Causes d'une thalassémie

La thalassémie est une maladie génétique à transmission héréditaire autosomique récessive. Pour qu'un enfant en soit atteint, il faut que chacun de ses parents lui transmettent un gène malade. La prévention repose essentiellement sur le conseil génétique lorsqu'un diagnostic de thalassémie a été porté chez un membre de la famille. Les consultations de conseil génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires ainsi que dans certains grands centres hospitaliers généraux.

Thalassémie et grossesse

En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse, si l'un des membres de la famille est atteint. La grossesse d'une femme thalassémique constitue une grossesse à risque qui doit être étroitement surveillée. Le poids de naissance de l'enfant peut être inférieur à la normale. "A savoir que les centres de conseil génétiques permettent d'être conseillé et accompagnés face à certaines maladies génétiques et/ou héréditaires comme les thalassémies, surtout avant d'envisager une grossesse", souligne le Dr Anne-Christine Della Valle, médecin généraliste.

Diagnostic : prise de sang, électrophorèse, échographie...

Dans tous les cas, les examens nécessaires sont une prise de sang avec analyse de la taille et de la qualité des globules rouges, une électrophorèse de l'hémoglobine qui permet d'identifier les types d'hémoglobines présentes et leur répartition dans le sang. Une analyse génétique est également possible et souvent conseillée. L'échographie abdominale permet d'évaluer la taille du foie et de la rate.

Traitements

Le traitement consiste à corriger l'anémie avec des transfusions sanguines, lorsqu'elle est trop profonde. Occasionnelles dans les formes intermédiaires, ces transfusions sont fréquentes dans les formes majeures. La prescription d'un médicament éliminant la surcharge en fer de l'organisme, qui est l'une des complications des thalassémies, est également systématique. Ces traitements permettent un  contrôle de la maladie, mais le seul traitement curatif d'une thalassémie est la greffe de moelle osseuse. Cette greffe n'est, toutefois, pas toujours réalisable.

Thalassémie : symptômes et diagnostic de cette anémie
Thalassémie : symptômes et diagnostic de cette anémie

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