Trisomie 21 : diagnostic, scolarisation... Bien accompagner son enfant

Caractéristiques morphologiques, retard du développement cognitif... La trisomie 21 reste aujourd'hui la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Comment se fait le diagnostic ? Où scolariser son enfant ? Conseils et réponses d'experts.

Trisomie 21 : diagnostic, scolarisation... Bien accompagner son enfant
© Denys Kuvaiev - 123RF

La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique. Il s'agit de la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique : les personnes trisomiques portent trois chromosomes sur la paire 21 au lieu de deux. Cette anomalie génétique peut être dépistée avant la naissance par une échographie réalisée vers la 11e semaine de grossesse. Le but de ce dépistage prénatal ? Evaluer le risque pour le nourrisson d'être porteur de trisomie 21. Mais comment savoir si son enfant est porteur de trisomie 21 et comment peut-elle être diagnostiquée après la naissance ? Comment envisager la scolarisation d'un enfant trisomique et comment l'accompagner au quotidien ? Le point avec Emmanuel Guichardaz, responsable projets formation/scolarisation de l'Association Trisomie 21 France et Bernadette Céleste, psychologue du développement. 

Caractéristiques, signes... Comment reconnaître un enfant trisomique à la naissance ?

"Beaucoup d'enfants qui naissent avec trisomie 21 sont des enfants dont la maman n'était pas à risque lors du dépistage prénatal et pour laquelle il n'y a eu aucun signe d'alerte aux échographies. Ces mamans accouchent sans savoir qu'elles attendent un bébé avec trisomie 21", explique Bernadette Céleste, psychologue du développement et spécialiste des très jeunes enfants avec trisomie 21. La trisomie 21 peut donc être découverte après la naissance, en général les tout premiers jours après l'accouchement. Certains signes cliniques - plus ou moins prononcés selon les bébés - comme une hypotonie (un manque de tonus musculaire), la forme de son crâne (tête plus ronde et plus petite), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, ou la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21. Cependant, il faut le vérifier par un caryotype. En effet, ces caractéristiques, pourtant visibles à l'œil, ne suffisent pas à poser un diagnostic.

Par ailleurs, "la trisomie 21 peut être décelée plusieurs mois après la naissance. Les diagnostics tardifs sont rares, mais cela peut arriver, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques. Leurs caractéristiques physiques particulières (yeux bridés, fentes de paupières obliques...) peuvent, compte tenu de leur origine, moins se remarquer et ne pas alerter les parents ou les médecins", souligne la spécialiste. Toutefois, c'est un retard du développement psycho-moteur (par exemple lors de l'apprentissage de la marche) qui peut amener les parents ou le pédiatre de l'enfant à se poser des questions. Là encore, un caryotype est nécessaire pour confirmer le diagnostic. 

Comment se déroule le diagnostic ?

"Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21", explique Bernadette Céleste. Le médecin doit alors réaliser un examen génétique qui commence par une prise de sang. Ensuite, un généticien (le spécialiste des maladies génétiques et héréditaires) réalise le caryotype : il range les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique (en l'occurrence, la présence d'un chromosome 21 supplémentaire). "Cela permet également de savoir s'il n'y a pas de risque de "trisomie par translocation", autrement dit, s'il y un risque de récurrence dans une famille ayant déjà un enfant atteint de trisomie 21 (pour une prochaine naissance)", précise la psychologue du développement. 

Où scolariser un enfant trisomique ?

Un enfant trisomique est un enfant à besoins particuliers et doit bénéficier d'un accompagnement individualisé. 

L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Toutefois, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent. Par ailleurs, certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Et certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres. "Ce sont alors des enfants à besoins particuliers et toutes ces caractéristiques supposent ainsi un accompagnement individualisé", précise Emmanuel Guichardaz. Mais, depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. L'enfant peut être ainsi scolarisé :

  • dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. "Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique. Il y a d'ailleurs très, très peu de structures scolaires spécialisées avant l'âge de 6-7 ans. Une école maternelle ne peut donc pas refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap", explique Emmanuel Guichardaz. "Il est important de valoriser le plus possible les orientations inclusives. Les jeunes enfants avec trisomie 21 ont pleinement leur place dans les écoles maternelles (et mêmes dans les crèches). Ce ne sont d'ailleurs pas les enfants avec trisomie 21 qui posent le plus de problèmes", appuie Bernadette Céleste.
  • dans une école primaire, un collège ou un lycée classique, dès 6-7 ans. A partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation. Ces dispositifs peuvent se poursuivre au collège et au lycée (qu'il soit général, technologique ou professionnel).

    - Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire. Elle pourra aider l'enfant à la lecture des textes, à la compréhension des consignes, à l'écriture des leçons...

    - Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers. Puisqu'il est dans une classe de 12 enfants au maximum où exerce un enseignant spécialisé (souvent assisté d'une AVS), l'élève avec trisomie 21 a davantage le temps pour traiter l'information, comprendre une consigne et répondre à un stimulus ou à une question. A partir de quel âge ? L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Bon à savoir : les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH. "Au même titre que pour pouvoir bénéficier d'une AVS, il est important de tenir compte des délais de réponse de la MDPH (le délai légal est de 4 mois, mais il est rarement respecté) et anticiper les demandes au maximum. Il est préférable de constituer un dossier au début de la grande section de la maternelle pour l'entrée au CP ou début du CM2 pour l'entrée en 6e", conseille le spécialiste de la scolarisation. Voir l'ULIS la plus proche de chez vous.

  • dans un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogique) et les IMPro (instituts médico-professionnel). A savoir qu'en France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. "Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME", rappelle Emmanuel Guichardaz. A savoir que selon ses compétences et ses envies, l'adolescent avec trisomie 21 peut, après ses 14 ans, préparer un diplôme comme un CAP par exemple. "Cette orientation doit être préparée le plus tôt, idéalement dès la 4e avec la mise en place de stage de découverte en milieu professionnel par exemple", préconise le spécialiste de la scolarisation, "pour s'épanouir et développer au mieux toutes leurs compétences, les enfants avec trisomie 21 doivent être acteurs de leur projet professionnel. Ils ont leur mot à dire sur leur avenir !". Voir l'IME le plus proche de chez vous. 

Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent (présent dans chaque secteur scolaire, l'enseignant référent accompagne les parents dans leurs démarches et les met en relation avec l'école et la MDPH), éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales. Des réunions de synthèse sont régulièrement organisées - au moins une fois par an - afin de vérifier que la prise en charge est la plus adaptée ou au contraire, trouver de nouvelles solutions. 

Et après ? A l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi. Des associations comme Trisomie 21 France ou l'UNAPEI peuvent vous aider dans vos démarches.

Une prise en charge adaptée à tout âge

En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier (surveillance de la courbe de croissance une fois par an, radios régulières des vertèbres, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins de la TSH pour déceler une éventuelle hypothyroïdie...) et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité. Cette rééducation peut être dispensée par :

  • des rééducateurs libéraux (kiné, psychomotricien, orthophoniste...) que les parents devront, avec l'aide d'associations ou les conseils d'une MDPH, contacter pour mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire ;
  • par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans. "Compte tenu des longues listes d'attente dans certains centres, mieux vaut anticiper et contacter des CAMSP le plus rapidement possible. Si le CAMSP ne peut pas assurer une prise en charge immédiate, il pourra orienter les parents vers un kiné et orthophoniste libéraux", précise la psychologue. Bon à savoir : pour bénéficier d'une prise en charge dans un CAMSP, les parents n'ont pas besoin d'avoir l'accord au préalable de la MDPH ; 
  • par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans. Il existe également plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD, les parents doivent avoir une notification de la MDPH. Autrement dit, ils doivent contacter la MDPH de leur région qui va alors évaluer les besoins de soins de l'enfant. 

"Cette prise en charge pluridisciplinaire doit être mise en place le plus tôt possible (idéalement, juste après l'annonce du diagnostic) pour que l'enfant puisse développer ses capacités motrices et mentales et pour que les parents puissent être accompagnés au mieux dans leur parentalité", préconise Bernadette Céleste. 

Associations, guides... Où trouver de l'aide ?

© Fondation Lejeune
  • Des associations au service des personnes trisomiques et de leurs familles. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales dans toute la France (voir la carte) qui œuvrent pour une meilleure prise en charge ainsi qu'une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21 de la crèche jusqu'au monde de l'entreprise. Elles soutiennent également les familles dans leurs démarches et dans leur demande d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille. Le but ? Apporter des informations claires et pertinentes sur les démarches, les ressources, les droits et les difficultés. 
  • Le guide des parents, réalisé par le service médical et familiale de la Fondation Lejeune en collaboration par plus de 30 parents d'enfants porteurs de trisomie 21, fait part des témoignages et des expériences de nombreuses familles concernées par la trisomie 21. Ce guide partage leurs connaissances pour mieux vivre avec cette anomalie génétique et aider son enfant à s'autonomiser dans les tâches quotidiennes (habillement, toilette...) 

Pour aller plus loin... Quelle est la différence avec les trisomies 13, 16 ou 18 ?

La trisomie 13 (ou syndrome de Patau) se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13. Anomalie relativement rare, elle ne concerne que 0.00008% des naissances. Quasiment la totalité des fœtus atteints décèdent in utero ou ne survivent pas au premier mois après la naissance. Par ailleurs, la trisomie 16 est l'une des anomalies les plus observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Le fœtus porteur de cette anomalie ne survit que quelques semaines in utero. Enfin, la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards (un chromosome de plus sur la paire numéro 18) est un anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000), mais beaucoup plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas. Ces anomalies peuvent être repérées lors du dépistage prénatal réalisé lors du 1er trimestre de grossesse