Maladies dépistées à la naissance : noms, liste, examens

Pratiqué chez le nouveau-né au 3e jour de vie, le test de dépistage néonatal permet de détecter 6 maladies génétiques. Mucoviscidose, phénylcétonurie... Liste des maladies dépistées à la naissance grâce au test de Guthrie avec le Dr Monique Quillard, pédiatre.

Maladies dépistées à la naissance : noms, liste, examens
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Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France. Il vise à détecter et à prendre en charge de manière précoce, en cas de besoin, des maladies rares, sévères et le plus souvent d'origine génétique. En 2019, 763 706 enfants ont bénéficié de ce dépistage. Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon (test de Guthrieou à la main du nouveau-né. Il est systématiquement proposé avec l'accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est réalisé entre 2 et 3 jours après la naissance.

Noms et définitions des maladies dépistées à la naissance

Instauré au début des années 1970, le test de dépistage néonatal a d'abord été limité au dépistage de la phénylcétonurie en 1972 puis il a été étendu à l'hypothyroïdie congénitale en 1978, à la drépanocytose en Outre-Mer en 1985 et 10 ans plus tard de façon ciblée en métropole, à l'hyperplasie congénitale des surrénales en 1995, à la mucoviscidose en 2002 et à la surdité permanente bilatérale en 2012. Il s'agit de maladies rares et d'origine génétique, dont la liste est fixée par arrêté ministériel. Pour l'ensemble des nouveaux nés, les maladies recherchées sont :

  • la phénylcétonurie,
  • l'hypothyroïdie congénitale,
  • la mucoviscidose,
  • l'hyperplasie congénitale des surrénales
  • le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne ou "Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase" (MCAD) depuis le 1er décembre 2020.
  • et éventuellement la drépanocytose "pour les nouveaux nés présentant un risque particuliers lié à leurs origines" indique le Dr Monique Quillard, médecin généraliste et pédiatre. 

A savoir :  "Le test de Guthrie permet aussi de dépister si l'enfant est "porteur" sans être malade (porteur sain), par exemple pour la drépanocytose et la mucoviscidose", précise notre interlocutrice

La phénylcétonurie

L'organisme des personnes atteintes de la phénylcétonurie ne peut traiter la phénylalanine, une protéine présente dans l'organisme et dans l'alimentation. Elle s'accumule et, en excès dans le corps, elle empêche le bon développement du cerveau de l'enfant, engendrant des troubles cognitifs et un retard psychomoteur.

L'hypothyroïdie congénitale

Il s'agit d'un déficit de production des hormones thyroïdienne T3 et T4, soit parce que la glande du nouveau-né ne s'est pas correctement développée, soit parce qu'elle dysfonctionne. "Sans traitement, elle peut entrainer des troubles du développement psychomoteur et des troubles de la croissance non réversibles", indique le Dr Quillard.

L'hyperplasie congénitale des surrénales 

Il s'agit d'un dysfonctionnement des glandes surrénales. "Elle entraine une mauvaise production de certaines hormones, principalement sexuelles, soit en excès soit en déficit. En l'absence de traitement, elle entraine des perturbations de la croissance et de la puberté", précise notre expert.

La drépanocytose 

Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l'hémoglobine. Les globules rouges sont déformés, ils prennent une forme de faucille. Du fait de cette figure, ils circulent mal, ce qui peut occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l'origine de nombreuses complications comme une anémie, des infarctus osseux, une plus grande sensibilité aux infections…  Il n'existe pas de traitements curatifs : il consiste en des antalgiques contre la douleur, des antibiotiques en cas d'infections, des transfusions sanguines parfois et en cas de forme très sévère, une greffe de moelle osseuse. Mais des essais sont en cours par thérapie génique. "Près de 120 millions de personnes dans le monde seraient porteuses d'une mutation drépanocytaire. En France métropolitaine, les sujets atteints seraient 6 000 à 7 000, avec 250 nouveaux cas diagnostiqués chaque année surtout en région parisienne", précise le Dr. Quillard.

La mucoviscidose 

Cette maladie génétique responsable de difficultés respiratoires touche 1 nouveau-né sur 4000 en France, selon la Haute Autorité de Santé (2015). Cette maladie génétique entraine une absence ou un dysfonctionnement de la protéine CFTR : celle-ci entraine la formation d'un mucus qui se fige dans les organes. Les microbes sont mal évacués, ils stagnent, provoquent des infections et un état inflammatoire responsable, peu à peu, de la destruction des poumons et de problèmes digestifs importants. La personne malade respire mal, a la sensation d'étouffer tandis qu'elle souffre de douleurs abdominales fortes, de problèmes de digestions et d'épisodes de diarrhées. Il n'existe pas de traitement curatifs mais des médicaments préventifs, comme des enzymes pancréatiques, permettent de vivre quasi normalement. Une prise en charge régulière en kinésithérapie respiratoire permet également d'améliorer le patient. Pour autant, l'espérance de vie n'excède pas 34 ans.

Le déficit en MCAD

Le déficit en MCAD est une maladie dépistée à la naissance pour les enfants nés à partir du 1er décembre 2020. Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d'énergie. Grâce au dépistage à la naissance, un régime adapté permet d'éviter les complications de cette maladie et permettra à l'enfant de se développer normalement.

Examens pour les dépister

Dès le troisième jour de vie du nourrisson, un petit prélèvement de sang est effectué dans le talon ou dans une veine (test de Guthrie). "Il est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né, explique la pédiatre. Il est systématiquement proposé mais l'accord des parents est obligatoire. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent à la maternité, parfois au domicile, au plus tôt 48 heures après la naissance, au mieux à 72 heures. Il est réalisé par un laboratoire spécialisé".

Ce prélèvement permet de :

Déterminer le taux de phénylalanine : s'il excède 4 mg/100 ml, le test est positif. Un second est alors réalisé. S'il confirme le diagnostic de Phénylcétonurie, une prise en charge médicale est immédiatement mise en place.

Mesurer le taux de TSH : s'il est anormalement élevé, un second test confirmera la maladie de l'hypothyroïdie congénitale. Dès lors, un traitement sera mis en place dès la 2nd semaine de vie. Il consiste en la prise d'hormones thyroïdienne de substitution.

► Mesurer le taux de progestérone dans le sang : s'il est anormalement élevé, le diagnostic d'HCS est fortement suspecté. Il peut être confirmé par analyse génétique (à partir d'une prise de sang), mettant en évidence l'anomalie du gène de la 21-hydroxylase, en cause dans la majorité des cas. Le test de dépistage permet de faire le diagnostic avant que n'apparaissent les signes dangereux de la maladie. Un traitement hormonal dit " de substitution " permet d'apporter au malade les hormones manquantes et de freiner la production des hormones fabriquées en excès.

Mesurer le taux d'hémoglobine : s'il est entre 7 et 9 g/dl, la drépanocytose est suspectée. Un frottis sanguin permettant d'observer la forme des globules rouges, ainsi que l'électrophorèse de l'hémoglobine permet de confirmer le diagnostic.

► Mesurer la trypsine immuno-réactive, une protéine produite par le pancréas dès lors que celui-ci est affecté par la mucoviscidose. Si le taux n'est pas dans la norme, un test génétique confirme le diagnostic. Si tel est le cas, un traitement stimulant les enzymes pancréatiques, afin de substituer le pancréas, est mis en place.

Nouvelles maladies bientôt dépistées

La HAS préconise l'introduction de 7 nouveaux tests dans le programme national de dépistage néonatal. Il s'agit de :

  • la leucinose (MSUD),
  • l'homocystinurie (HCY),
  • la tyrosinémie de type 1 (TYR-1),
  • l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1),
  • l'acidurie isovalérique (IVA),
  • le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD),
  • le déficit en captation de carnitine (CUD).

Ces 7 maladies s'ajouteraient aux 6 déjà dépistées. "Un dépistage de la surdité se met également en place progressivement", complète le Dr Quillard.

Merci au Dr Monique Quillard, médecin généraliste et pédiatre.

Santé du bébé et de l'enfant